市場增長迅猛無創(chuàng)產篩行業(yè)規(guī)范即將出臺

　　3月21日是世界唐氏綜合征日。

　　21世紀經濟報道記者獲悉，作為基因檢測行業(yè)的龍頭企業(yè)，華大基因在無創(chuàng)產前基因檢測領域的樣本量已突破一百萬例，幫助避免了一萬四千多個遺傳缺陷兒的出生。

　　據(jù)專家介紹，中國唐氏綜合征發(fā)病率高達1/800至1/600，無創(chuàng)產前基因檢測技術有很大需求。

　　但國內無創(chuàng)產前基因檢測還是處于發(fā)展初期，在產前篩查的覆蓋率僅有5%。華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁向記者表示：“現(xiàn)在無創(chuàng)產前基因檢測每年能做的也就一百多萬例，隨著慣性增長，接下來能覆蓋到25%。但我們希望無創(chuàng)產前基因檢測的價格能進一步降低，做到覆蓋50%，甚至進入到全民的基本醫(yī)保中，最終拉低唐氏綜合征的發(fā)病率甚至是基本控制這個疾病。”

　　兩年來，國內無創(chuàng)產前基因檢測經歷了“被叫停”到放開試點，試點單位僅有一百多家。但實際情況是，國內提供無創(chuàng)產前基因檢測、腫瘤基因檢測等服務企業(yè)成千上萬家，且檢測質量良莠不齊。出臺行業(yè)規(guī)范已成為業(yè)內共識。

　　記者從幾名全國產前診斷專家組成員處獲悉，目前無創(chuàng)產前基因檢測的行業(yè)規(guī)范制定已接近收官，不久之后將正式發(fā)布。

　　市場增長迅猛

　　從狹義上來說，無創(chuàng)產前基因檢測又稱無創(chuàng)產篩，主要應用于唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶氏綜合征的檢測。在中國，平均每160個新生寶寶中，就有一個為染色體疾病患兒，而唐氏綜合征又是最常見的三種染色體異常疾病之首。

　　記者了解到，防止“唐氏兒”出生的醫(yī)學檢測手段主要有唐氏篩查、無創(chuàng)產篩、羊水穿刺三種。

　　其中，通過抽取孕婦血清進行檢測的唐氏篩查價格最低，為200至300元，但準確率僅為70%左右；無創(chuàng)產篩準確率最高可達99.9%，但是價格較高，為1500至2500元之間；而作為檢測范圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一，羊水穿刺相比較篩查技術，具有不可替代性，但也存在宮內感染、宮縮等風險。

　　“以前存在大量沒有必要的羊水穿刺，平均一百個孕婦有98.5次穿錯。因為羊水穿刺是個手工活，需要醫(yī)生用特別細的針準確的扎到羊水里面，人力上很難支撐，也需要長時間的排隊。所以最好在無創(chuàng)產篩結果是高風險或伴發(fā)其他危險因素時再進行羊水穿刺?！币鼰钸M一步說道。

　　行業(yè)數(shù)據(jù)顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受無創(chuàng)產篩，市場規(guī)模約為10億元。另據(jù)衛(wèi)計委的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，每年出生的1600萬新生兒中，即使是常規(guī)產前篩查技術的覆蓋率都很低，只有30%左右，有些經濟欠發(fā)達的省份篩查覆蓋率僅20%。

　　行業(yè)規(guī)范出臺在即

　　火熱的無創(chuàng)產篩也曾被叫停。2014年2月，食藥總局和衛(wèi)計委一紙通知叫停了臨床基因檢測，原因是相關產品和技術并沒有通過審批。

　　到了2015年初，衛(wèi)計委將108家醫(yī)療機構和北廣深多家檢測機構列入試點單位。

　　但是，不少業(yè)內人士向記者反映，許多無資質的檢測機構也在開展無創(chuàng)產篩服務。重慶西南醫(yī)院產前診斷中心主任姚宏告訴記者，檢測機構的第三方代理在外收取的樣本中，四十歲以上做無創(chuàng)產篩的比比皆是。國家衛(wèi)計委此前公布相關規(guī)范，早已將預產期年齡高于或等于35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指征的孕婦劃歸為慎用人群。

　　另外，國內有資質的基因檢測機構正“互相打架”。由此，姚宏認為，出臺行業(yè)標準、行業(yè)規(guī)范迫在眉睫。

　　全國產前診斷專家組組長、北京協(xié)和醫(yī)院婦產科副主任邊旭明透露：“經過一年的試點，相關的行業(yè)技術規(guī)范很快就要頒布了。規(guī)范對于開展無創(chuàng)產篩的資質也會有一些規(guī)定，有了質控標準之后遍地開花的現(xiàn)象應該能得到解決?！?/br>

　　北京協(xié)和醫(yī)院婦產科產前診斷中心副教授蔣宇林進一步表示：“目前的思路是希望將來無創(chuàng)產篩的工作是以產前診斷中心為核心，由產前診斷中心來選擇合作伙伴并且搭建網絡，檢測機構以后只提供檢測報告，臨床報告由診斷中心提供。對加入網絡的機構也都有相應的質控要求，質控的責任由產前診斷中心去落實?！?/br>

　　另外，記者獲悉，針對目前很多省份、市區(qū)沒有無創(chuàng)產篩試點機構，需要搜集標本集中送往外地檢測而產生的技術監(jiān)管問題，也將在行業(yè)規(guī)范出臺之后得到解決。

　　另一位參與規(guī)范制定的專家組成員告訴記者：“規(guī)范里面提到試點是有期限的，接下來要么擴大試點單位的審批，要么進行常態(tài)化管理，這一點還沒有明確，但后者的可能性更大一點?！?/br>

來源：21世紀經濟報道

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