今是科技發(fā)布新四代納米孔基因測序儀，助推基因測序產(chǎn)業(yè)跨越發(fā)展

北京時間2022年12月27日晚上19點，今是科技有限公司（簡稱“今是科技”）首款中通量納米孔基因測序儀Gseq500線上發(fā)布會圓滿落幕。

會上，今是科技創(chuàng)始人兼CEO蘇云鵬博士提到，自2020年發(fā)布首款原理樣機Gseq01以來，公司研發(fā)團隊砥礪前行，不懈創(chuàng)新，將單芯片測序單元數(shù)量提升至512k個，相比Gseq01的 128個提高了4000余倍，同時在測序數(shù)據(jù)的準確率，讀長等方面實現(xiàn)了綜合性能的大幅飛躍，可滿足大部分包括臨床應(yīng)用場景在內(nèi)的商用需求。

2023年，今是科技將完成生產(chǎn)基地建設(shè)和研發(fā)實驗室擴建，在實現(xiàn)Gseq500批量生產(chǎn)和商業(yè)化銷售的同時，推進高通量納米孔測序儀Gseq10K的研發(fā)與商品化；并建立應(yīng)用研究中心和聯(lián)合實驗室，開發(fā)與測序儀配套的自動建庫設(shè)備及生信分析平臺和數(shù)據(jù)庫等軟硬件平臺，為持續(xù)擴容的市場提供低成本、高效率、自動化的全流程測序解決方案，不斷外延測序應(yīng)用邊界。

蘇云鵬博士

今是科技創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官鄒耀中博士，在會上對Gseq500的核心技術(shù)進行了詳細介紹。鄒耀中博士分享了今是科技過去幾年在納米孔蛋白，高精度+高采樣率的微電流檢測芯片等核心技術(shù)方面取得的實質(zhì)性突破。以芯片為例，今是科技自研芯片在集成度、采樣精度、抗干擾、數(shù)據(jù)傳輸?shù)确矫娑季哂酗@著的性能優(yōu)勢，既保證了測序通量，又能提供更高的數(shù)據(jù)質(zhì)量。

此外，今是科技的芯片支持復(fù)用，復(fù)用次數(shù)可達10次左右，且不會出現(xiàn)性能損耗、降低等問題。樣本具有即來即檢的靈活性，在低開機成本的基礎(chǔ)上實現(xiàn)測序效率的大幅提升。核心零部件與關(guān)鍵技術(shù)均為今是科技自主創(chuàng)新，真正實現(xiàn)中高通量芯片的自主可控與國產(chǎn)替代乃至超越。

鄒耀中博士

同時，為了將繁瑣的實際操作化繁為簡，今是科技還提供預(yù)裝好的全套測序試劑盒，可兼容多種建庫方案，輔以高度自動化的上機流程，包括后續(xù)配備的自動算法軟件處理系統(tǒng)，自動生成序列文件進行數(shù)據(jù)分析等，最大程度降低使用門檻，保證客戶使用的便捷性與通用性，使得納米孔測序技術(shù)能靈活地被應(yīng)用于各類場景。

關(guān)于業(yè)界最關(guān)注的測序準確率問題，在不采用互補序列信息的情況下，Gseq500可提供接近90%的單次測序準確率（高準確率模式），當測序深度達到30X的時候，校正準確率可以達到99.95%以上，表現(xiàn)驚艷。即使采取準確率稍低的“高效率模式”下，30X的讀深也可實現(xiàn)99.9%以上的校正準確率。隨著未來系統(tǒng)的不斷優(yōu)化，今是科技測序平臺將實現(xiàn)Q40甚至是Q50以上的測序準確率。

會上，今是科技還邀請到兩位行業(yè)專家，分享了Gseq500在實際應(yīng)用場景中的檢測效果。

中國輸血研究所何苗教授分享了HBV全基因組測序的臨床應(yīng)用及意義

何教授表示，HBV感染仍然是目前最嚴重的公共衛(wèi)生問題之一。我國現(xiàn)有約1億HBV攜帶者，并且HBV持續(xù)性感染危害性極大?，F(xiàn)在臨床強調(diào)精準診療，HBV全基因組測序是當前個性化乙肝治療的基礎(chǔ)，對于HBV的精準分型和遺傳多樣性研究至關(guān)重要。

納米孔測序技術(shù)相較于金標準的一代測序，可以更好地保留突變連鎖信息-即完整的單倍型，分析其感染比例且擁有較高的準確率。通過對比今是科技和牛津納米孔（ONT）的數(shù)據(jù)質(zhì)量，今是科技納米孔測序儀獲得的數(shù)據(jù)校正準確率高達99.95%，優(yōu)于ONT的校正準確率99.7%。

何苗教授分享

談及HBV納米孔測序應(yīng)用的展望，何教授表示，隨著低成本納米孔測序技術(shù)在HBV全基因組臨床檢測普及應(yīng)用，更多研究將立足病毒性肝炎治療的重大需求，以精準基因分型為切入點，結(jié)合基于納米孔測序的多組學(xué)分析，通過聚焦個性化精準治療策略及HBV耐藥新機制，提高實際臨床中的治療效果。

上海市生物醫(yī)藥技術(shù)研究院鄭華軍教授則分享了納米孔測序儀在靶向測序中的應(yīng)用

上海市生物醫(yī)藥技術(shù)研究院的前身，是國家人類基因組南方研究中心和上海生物信息技術(shù)研究中心。作為國內(nèi)最早開展基因組研究的機構(gòu)之一，上海市生物醫(yī)藥技術(shù)研究院擁有豐富且先進的測序儀器與研究技術(shù)。會上，鄭教授分享了今是科技Gseq500測序儀在病原微生物檢測及人類遺傳病真假基因突變檢測方面的應(yīng)用成果。

關(guān)于膿毒癥患者腸道病原菌監(jiān)測，鄭教授表示，目前院內(nèi)繼發(fā)性感染是膿毒癥患者致死的重要并發(fā)癥之一，全球每天約有1.4萬人因此喪命。為解析膿毒癥患者院內(nèi)繼發(fā)感染機制，基于Gseq500納米孔測序技術(shù)長讀長及快速準確等優(yōu)勢，鄭教授團隊設(shè)計了同時覆蓋多種病原菌的gene panel（1kb以上片段）快速檢測策略。通過將Gseq500測序平臺所測實驗結(jié)果與二代測序結(jié)果相比得出，主要病原都能匹配且趨勢一致，表明Gseq500在病原檢測上有很好的應(yīng)用前景。隨著16s rRNA納米孔測序技術(shù)的進一步提升，未來測序精確度也會隨之提高。

鄭華軍教授線上分享

另外，關(guān)于成人多囊腎遺傳突變位點的檢測，目前主要致病基因PKD1在Chr16有6個高度同源（97%）的假基因。如果使用常規(guī)的二代測序技術(shù)，則會影響正確的測序片段定位和分析，包括long PCR+PacBio的檢測方式也會存在擴增效率和特異性等問題，嚴重影響檢測的準確性。

針對這一臨床檢測中的難點，鄭教授團隊設(shè)計了10對引物（分別覆蓋1.1kb~6.7kb區(qū)域）在Gseq500納米孔測序儀上進行驗證。檢測樣本不同外顯子區(qū)域單次測序平均準確度為85%左右，經(jīng)過校正，其準確率達到100%，這表明Gseq500納米孔測序儀即使是在需要高準確率的臨床靶向測序領(lǐng)域也具有廣泛應(yīng)用前景。隨著技術(shù)的發(fā)展和精度的提升，Gseq500納米孔測序儀憑借方便快捷與低成本的優(yōu)勢，將助推我國臨床檢測事業(yè)又上新臺階。

鄭華軍教授線上分享

會上，相關(guān)行業(yè)專家也對今是科技納米孔測序儀進一步的應(yīng)用充滿著期待并寄予厚望。今是科技所推出的Gseq500將適合多種不同的應(yīng)用場景，既包括學(xué)術(shù)科研、檢驗檢疫、病原微生物、司法鑒定等，也可以在一些特定臨床應(yīng)用上尋求突破。隨著技術(shù)的精進與產(chǎn)品迭代，Gseq系列測序平臺還將不斷擴大其應(yīng)用場景，助力人們解開更多生命密碼。

預(yù)計到2024年，今是科技將推出具有單芯片10M獨立測序單元的高端測序設(shè)備，數(shù)據(jù)產(chǎn)出超過1Tb，實現(xiàn)Q50以上的校正準確率，滿足廣泛的臨床應(yīng)用需求。在測序領(lǐng)域的廣度上，今是科技也將繼續(xù)研發(fā)，計劃從2023年下半年開始陸續(xù)推出RNA直接測序功能、基于優(yōu)化的Gseq算法平臺的表觀遺傳學(xué)（單堿基分辨率甲基化測序等）分析功能，為各界提供更完備、更多樣的遺傳信息。

點擊鏈接觀看今是科技“新四代納米孔基因測序儀Gseq500新品發(fā)布會”回放視頻：

http://pc.vshibo.xin/live/index?id=1418&mid=undefined

據(jù)悉，今是科技Gseq500納米孔基因測序儀產(chǎn)品預(yù)計在2023年三季度實現(xiàn)商用交付，屆時今是科技會第一時間在官方渠道及相關(guān)媒體平臺發(fā)布相關(guān)信息，請感興趣的朋友們保持關(guān)注。如果您對我司納米孔基因測序儀感興趣，歡迎撥打我司電話028-87455350 

今是科技Gseq 500測序平臺

關(guān)于今是

今是科技致力于使基因測序成為精準醫(yī)療的常規(guī)手段，提升人類健康水平。公司基于“納米孔+邊合成邊測序”的技術(shù)路線研發(fā)的高通量納米孔測序儀，解決了基因測序成本高、效率低、數(shù)據(jù)質(zhì)量不佳的痛點，可實現(xiàn)“幾小時、幾百元”就能進行人類全基因組測序的目標，有望推動納米孔基因測序儀在臨床市場的廣泛應(yīng)用。

　　轉(zhuǎn)自：永州新聞網(wǎng)

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