國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)室成立 200多種兒科罕見(jiàn)病種可診斷

　　近日，北京兒童醫(yī)院成立國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)室，可診斷超過(guò)200種的罕見(jiàn)病。

　　“約80%的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，因此提升基因檢測(cè)的能力，對(duì)于罕見(jiàn)病的早診早治具有重要意義。”北京兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)、國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病中心副主任李巍說(shuō)，新成立的國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)室，通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)診斷平臺(tái)、遺傳代謝產(chǎn)物篩查平臺(tái)、分子遺傳學(xué)診斷平臺(tái)，以及專(zhuān)業(yè)的生物信息學(xué)分析團(tuán)隊(duì)，可診斷罕見(jiàn)病種類(lèi)超過(guò)200種。本月，北京兒童醫(yī)院還發(fā)布了新生兒疾病篩查的“新巢計(jì)劃”，可對(duì)200余種可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查。

　　北京兒童醫(yī)院黨委書(shū)記、國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病中心主任張國(guó)君介紹，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中超4000種為兒科罕見(jiàn)病。我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)人，約72%在兒童期發(fā)病。罕見(jiàn)病存在致殘致死率高，醫(yī)師知曉率低的特點(diǎn)，有30%患者在5歲前死亡，而誤診率則高達(dá)42%。

　　要改善這種局面，張國(guó)君認(rèn)為，應(yīng)建立完善的、全鏈條的診療體系，加快發(fā)病機(jī)制研究和“孤兒藥”研究。近5年，該院住院診治的罕見(jiàn)病目錄疾病患兒6039例；近3年，門(mén)診診治罕見(jiàn)病目錄疾病患兒26396人次。

　　“患兒的隨訪情況令人喜憂(yōu)參半?！睆垏?guó)君介紹，超過(guò)60%的患兒病情好轉(zhuǎn)，甚至康復(fù)；約15%病情得到穩(wěn)定。也有約10%的患兒因病情過(guò)重或就醫(yī)、診斷錯(cuò)過(guò)最佳時(shí)機(jī)，在會(huì)診一年內(nèi)去世。

　　李巍介紹，2018年，有關(guān)部門(mén)制定了含121種罕見(jiàn)病的第一批罕見(jiàn)病目錄；2019年，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成立，覆蓋全國(guó)324家醫(yī)院；全國(guó)已注冊(cè)的罕見(jiàn)病患者組織已有130家。該院也于2021年成立了國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見(jiàn)病中心。（記者孫樂(lè)琪）

　　轉(zhuǎn)自：北京晚報(bào)

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