加速罕見病困境“破冰” 讓“醫(yī)學孤兒”不再孤單

　　“漸凍人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些不為常見的名詞，是醫(yī)學界賦予罕見病患者的“溫情”稱呼。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。

　　據(jù)國際罕見病聯(lián)盟統(tǒng)計，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000至10000種，被稱為“醫(yī)學孤兒”的患者數(shù)量約有3億。由于發(fā)病率和治愈率極低，罕見病已成為世界各國共同面臨的醫(yī)學難題。

　　無藥可用，是罕見病患者面臨的最大困難之一。由于患者人數(shù)少、市場規(guī)模小、研發(fā)成本高，制藥企業(yè)的積極性很難提升，經(jīng)濟回報很難實現(xiàn)?，F(xiàn)今，全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。

　　近年來，我國對罕見病采取目錄式管理，對罕見病藥物研發(fā)支持逐年加強。

　　2018年，國家衛(wèi)生健康委等5部門發(fā)布了第一批罕見病目錄，共涉及121種疾病；2023年，我國第二批罕見病目錄公布，共有207種疾病被納入目錄。

　　越來越多研發(fā)者與藥企將視線投向罕見病藥物研發(fā)賽道。北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)科主任樊東升談到，以漸凍癥為例，國內(nèi)目前有關(guān)藥物研發(fā)正在加速，7至8款藥物即將啟動臨床研究。未來3到5年，全球范圍內(nèi)陸續(xù)出現(xiàn)的新藥中，“肯定會有誕生于中國的藥物”。

　　在藥品的可及性上，一方面，審評審批開啟“優(yōu)先通道”。國家藥品監(jiān)督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺介紹說，我國鼓勵企業(yè)申請罕見病用藥，對有臨床價值的、創(chuàng)新的罕見病用藥，給予優(yōu)先審批通道，以讓它們更快走向市場。據(jù)統(tǒng)計，2023年至少有27種罕見病藥物獲批上市，覆蓋了20種罕見病。

　　3月21日，全球首款用于治療“超氧化物歧化酶1”基因突變漸凍癥的靶向藥物，落地海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)。這意味著我國漸凍癥人群，多了一個“不出國門用上藥”的機會。近年來，作為中國唯一的“醫(yī)療特區(qū)”，海南樂城通過“特許政策”，已引進超過40款罕見病特許藥品，越來越多的患者獲得新的治療選擇。

　　另一方面，我國迄今為止已將超過80種罕見病用藥納入醫(yī)保，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列。這項政策，有望為2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。今年1月1日起，非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運轉(zhuǎn)折：曾經(jīng)一支2萬多元治療該病的救命藥，經(jīng)醫(yī)保支付報銷后，每支價格千元左右，不少患者和家庭重新燃起希望。

　　除藥物外，罕見病群體更多的挑戰(zhàn)在“確診難、治療難”。

　　“一個家庭中，孩子得病會導致全家焦慮，以及社會治療負擔加重。”國際罕見病理事會主席杜蘭·王·里格說，罕見病患者中，半數(shù)以上來自遺傳，早期篩查、診斷和治療，建立高效的罕見病診療體系尤為重要。

　　近年來，國家衛(wèi)生健康委遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的300多家醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，同時建立國家罕見病多學科診療平臺，不斷縮短患者平均確診時間。我國新版國家質(zhì)控工作改進目標，開始涉及罕見病等專業(yè)。此外，國家成立中華醫(yī)學會罕見病分會，并支持中醫(yī)藥參與罕見病防治。規(guī)范診療能力的每一步提升，都為患者打開一道“希望之門”。

　　2月29日，北京協(xié)和醫(yī)院成立罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院，啟用國內(nèi)首個罕見病醫(yī)學科專科病房。中國科學院院士王志珍評價，該研究院或可在助力提升罕見病診療能力、推進罕見病基礎(chǔ)與前沿技術(shù)研究等方面發(fā)揮旗艦作用。

　　“每個人都可能成為像罕見病人群這樣的極少數(shù)。關(guān)心罕見病患者，就是關(guān)心我們自己?！痹谇安痪门e行的博鰲亞洲論壇2024年年會上，國內(nèi)外嘉賓共同探討如何應(yīng)對罕見病、幫助患者獲得更多權(quán)益保障。

　　中國國際經(jīng)濟交流中心理事長畢井泉認為，罕見病確診難度大，我國只有極少數(shù)醫(yī)院具備診斷罕見病的能力。建立罕見病精確統(tǒng)計制度，才能發(fā)現(xiàn)患者，推動其后的診斷、治療以及藥品研發(fā)進程。

　　“罕見病研究，不像癌癥、糖尿病研究那么有吸引力。”阿斯利康全球首席執(zhí)行官蘇博科坦言，“企業(yè)不會愿意花10億美元去開發(fā)只有1000人需要的新藥”，需要建立國家級的“報銷資金池”，對罕見病藥物開發(fā)、臨床試驗費用給予一定數(shù)額補助，以降低罕見病藥物的研發(fā)和治療成本。一些業(yè)內(nèi)人士還呼吁“尊重企業(yè)自主定價權(quán)”，抓緊建立專利保護、數(shù)據(jù)保護制度，讓企業(yè)有穩(wěn)定預(yù)期，敢于冒投資藥物研發(fā)的風險。

　　醫(yī)療救助是醫(yī)療保障的兜底措施。不少專家還建議各級政府設(shè)立罕見病專項救助資金，對于病人數(shù)量極少的罕見病所需藥物，將患者自支部分納入救助范圍，防止因病返貧、因病致貧。此外，杜蘭·王·里格建議在藥物采購上，各國或可通過“國際團購”來減少診療費用。

　　“罕見病是全球性的，它不會選擇國家?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康提到，未來更緊迫的工作，應(yīng)該是“升溫”全球合作，加速罕見病困境“破冰”?！叭祟悜?yīng)該通過國際合作，提高罕見病診療技術(shù)和藥物的可及性，共享醫(yī)學成果?！?記者 陳凱姿)

　　轉(zhuǎn)自：經(jīng)濟參考報

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