華大基因董事長(zhǎng)汪建日前在出席貴陽數(shù)博會(huì)論壇時(shí)稱，公司員工不允許有出生缺陷，并要求員工活到100歲。他提出華大基因的三大紀(jì)律，包括不允許員工的腫瘤晚于醫(yī)院發(fā)現(xiàn)。言論一出，外界一片嘩然，質(zhì)疑者眾。但經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)-中國經(jīng)濟(jì)網(wǎng)采訪了解到，基因檢測(cè)在腫瘤早篩和助力腫瘤精準(zhǔn)治療確實(shí)可以發(fā)揮巨大作用；隨著技術(shù)的發(fā)展，這種作用將會(huì)越來越大。
多位腫瘤學(xué)專家表示，醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展日新月異，一兩年前精準(zhǔn)醫(yī)療更多的是一個(gè)概念，現(xiàn)在已經(jīng)來到臨床醫(yī)生的身邊?；驒z測(cè)是腫瘤精準(zhǔn)治療的基礎(chǔ)，在以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療即將進(jìn)入千千萬萬的醫(yī)院之時(shí)，一方面，基因檢測(cè)技術(shù)本身需要不斷進(jìn)步；另一方面，基因檢測(cè)在規(guī)范發(fā)展中也需要政策的引領(lǐng)和促進(jìn)，大浪淘沙，兩三千家基因檢測(cè)公司能留下來畢竟是少數(shù)。
臨床腫瘤精準(zhǔn)治療時(shí)代來臨
“舊時(shí)王謝堂前燕，飛入尋常百姓家”。不久前在由中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）與臻和科技聯(lián)合舉辦的2018“CSCO-臻和腫瘤精準(zhǔn)治療論壇”上，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院深圳醫(yī)院王綠化院長(zhǎng)用這句詩表示，隨著檢測(cè)價(jià)格的降低，基因檢測(cè)帶來的效益更加突顯，臨床腫瘤精準(zhǔn)治療的時(shí)代已經(jīng)來臨。
無論在美國還是中國，男性還是女性，肺癌都是死亡率最高的一類腫瘤。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院王燕教授表示，基因檢測(cè)是精準(zhǔn)治療一個(gè)非常重要的基礎(chǔ)。不同的靶點(diǎn)用不同的藥，一定要先檢測(cè)再用藥。近十幾年來，隨著分子檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，創(chuàng)新藥物的開發(fā)，肺癌從診斷和治療上已經(jīng)取得了很好的成績(jī)。據(jù)她介紹，2011和2015年世界肺癌檢測(cè)聯(lián)盟兩次調(diào)研表明，有基因突變的患者，進(jìn)行了相應(yīng)的靶向藥物的治療，總生存時(shí)間（OS）遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了常規(guī)化療的療效。隨著技術(shù)的進(jìn)步，晚期肺癌成為慢性病將有可能實(shí)現(xiàn)。
新技術(shù)的出現(xiàn)讓攻克癌癥成為可能。臻和科技創(chuàng)始人兼CEO杜波提到，從分子生物學(xué)來說，大量藥物的出現(xiàn)使醫(yī)生對(duì)癌癥治療有足夠的選擇。技術(shù)的發(fā)展使得大規(guī)模測(cè)序成本下降，大量數(shù)據(jù)的積累也成為可能。這是一個(gè)非常好的時(shí)代，是在過去的幾十年中，出現(xiàn)的對(duì)癌癥治療和診斷最有利的時(shí)代。他認(rèn)為，癌癥治療的未來，一定是通過早期的檢測(cè)，使得更多的患者在早期被發(fā)現(xiàn)，對(duì)于早期和中期的患者，通過個(gè)性化的治療方案的選擇，很多早中期的癌癥可以被治愈。晚期患者，通過不同治療方案的選擇和對(duì)腫瘤狀況的實(shí)時(shí)評(píng)估，可以讓免疫系統(tǒng)和癌細(xì)胞達(dá)成平衡，患者可以有更好的生存質(zhì)量。
基因檢測(cè)在技術(shù)上還需提升
在臨床上指導(dǎo)精準(zhǔn)治療的基因檢測(cè)還有很多提升之處。王綠化指出，一方面是在服務(wù)上，基因檢測(cè)要解決大家公認(rèn)的臨床指導(dǎo)需求。這就要求醫(yī)生和研究者一起探討新的突變位點(diǎn)。另一方面在于轉(zhuǎn)化研究上，企業(yè)或是檢測(cè)中心要與臨床醫(yī)生、醫(yī)院做到很好的結(jié)合，發(fā)現(xiàn)新的檢測(cè)位點(diǎn)，不斷豐富檢測(cè)內(nèi)容，提高對(duì)治療的指導(dǎo)準(zhǔn)確性以及它的深度和廣度，實(shí)現(xiàn)更大的臨床貢獻(xiàn)。
蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院馬海濤教授表示，腫瘤突變是比較分散，而且是低頻的。鑒于腫瘤基因的特征，包括它還有很多的異質(zhì)性，需要在原始基因檢測(cè)時(shí)盡可能保證高的準(zhǔn)確性和廣的覆蓋度。在檢測(cè)后的信息分析中，要準(zhǔn)確描繪變異類型，才能讓臨床醫(yī)生在決定個(gè)體靶向，或者是免疫治療的時(shí)候更有把握，更加精準(zhǔn)。NGS技術(shù)測(cè)序的準(zhǔn)確性和高通量，是保證精準(zhǔn)診療的基石。只有選擇了精準(zhǔn)的NGS技術(shù)平臺(tái)，穩(wěn)健地走好第一步，才能避免后續(xù)的治療偏移，尤其是被放大的治療偏移。
深圳市人民醫(yī)院楊林教授表示，基因檢測(cè)給精準(zhǔn)治療帶來了很大的促進(jìn)作用。腫瘤基因檢測(cè)也一直在不斷進(jìn)步，從最開始的單個(gè)基因檢測(cè)，到現(xiàn)在的幾十個(gè)、幾百個(gè)基因檢測(cè)，讓大家對(duì)腫瘤治療的理解越來越深入，只有當(dāng)所有的臨床醫(yī)生理解了腫瘤的生物學(xué)特性之后，才能提出最合理的治療方案。
二三千家公司面臨大浪淘沙
由于基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展太快，政策相對(duì)顯得有些滯后。馬海濤告訴經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)-中國經(jīng)濟(jì)網(wǎng)記者，目前我國大概有二三千家基因檢測(cè)公司，但尚缺乏行業(yè)規(guī)范，沒有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，更沒有進(jìn)入醫(yī)保。一些大的公司，在操作層面和檢測(cè)的準(zhǔn)確性方面做得比較規(guī)范，但一些小的公司就不好說。他說，基因檢測(cè)關(guān)鍵是在數(shù)據(jù)處理、后臺(tái)分析和解讀。不同公司對(duì)同一個(gè)病例進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果可能截然不同，如果基因檢測(cè)報(bào)告不準(zhǔn)確則會(huì)誤導(dǎo)醫(yī)生的臨床決策，因此需要政府有關(guān)部門規(guī)范行業(yè)發(fā)展，使基因檢測(cè)規(guī)范化，真正做得好，做得準(zhǔn)。他認(rèn)為，這么多檢測(cè)公司經(jīng)過大浪淘沙，以后可能就會(huì)只留下一小部分。或者整合成少數(shù)幾家全國檢測(cè)中心，只有這些檢測(cè)中心的才能得到認(rèn)可。
王綠化院長(zhǎng)認(rèn)為，獨(dú)立的檢測(cè)中心將是今后的發(fā)展方向。受空間、經(jīng)費(fèi)、人才的限制，每家醫(yī)院建一個(gè)分子病理實(shí)驗(yàn)室不太現(xiàn)實(shí)。有些醫(yī)院也“養(yǎng)不起”一個(gè)病理實(shí)驗(yàn)室，即使建好了，也不能充分使用。因此以后的趨勢(shì)，一個(gè)區(qū)域有一兩個(gè)分子病理實(shí)驗(yàn)室就可以。
臻和科技聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官、首席醫(yī)學(xué)官張恒輝博士指出，中國正在向著“價(jià)值醫(yī)療”的方向前進(jìn)，在價(jià)值醫(yī)療體系背景下，對(duì)于腫瘤精準(zhǔn)診斷應(yīng)該滿足三個(gè)條件：第一是“質(zhì)量?jī)?yōu)”，也就是說需要有統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，例如目前行業(yè)中針對(duì)NGS測(cè)序已經(jīng)出臺(tái)相應(yīng)的專家共識(shí)；除此之外，整個(gè)行業(yè)更需要建立起國家的標(biāo)準(zhǔn)，甚至是國際的標(biāo)準(zhǔn)。第二是“覆蓋廣”，包括：覆蓋更廣的檢測(cè)范圍，例如靶點(diǎn)；覆蓋更廣的檢測(cè)平臺(tái)，不僅僅是NGS，還包括免疫檢測(cè)以及其他的檢測(cè)平臺(tái)；覆蓋更廣的人群，覆蓋更多的瘤種。第三是“價(jià)值高”，除了現(xiàn)在NGS指導(dǎo)靶向治療，還可以對(duì)化療、放療、免疫治療等進(jìn)行綜合的評(píng)估，讓患者一次付費(fèi)，能夠完成幾個(gè)不同治療路徑的評(píng)測(cè)，以實(shí)現(xiàn)最高的價(jià)值。
在接受經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)-中國經(jīng)濟(jì)網(wǎng)記者采訪時(shí)，多位專家還呼吁，希望腫瘤基因檢測(cè)能夠早日納入到國家醫(yī)保和政策保障體系中。王綠化表示，基因檢測(cè)雖然前景是光明的，但目前所有的基因檢測(cè)都是研究性質(zhì)，在醫(yī)院沒有專門的收費(fèi)項(xiàng)目，因此需要各方面共同努力。他表示相信，二代基因測(cè)序?qū)εR床治療有非常高的價(jià)值，以后肯定會(huì)成為收費(fèi)項(xiàng)目，并進(jìn)入醫(yī)保，更多的患者將因此受益。（記者 朱國旺）
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