2月15日，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立；2月27日，國內(nèi)首部《罕見病診療指南》發(fā)布；3月1日起，我國對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行減稅……開年伊始，一系列政策利好為中國近2000萬罕見病患者帶來福音。
對(duì)于長期面臨著確診難、治療難、買藥難的罕見病患者群體而言，這彰顯出中國對(duì)解決罕見病問題的堅(jiān)決決心——為罕見病患者排解“三難”。
1.解決“三難”是目標(biāo)
今年9歲半的北京男孩草根長得虎頭虎腦，和許多同齡人一樣，活潑愛笑，但卻只能終日依靠特制的輪椅行動(dòng)，連獨(dú)立翻身都無法完成。他是一位脊髓性肌萎縮癥患者。
6個(gè)月時(shí)，父母發(fā)現(xiàn)他無法正常踢腿或坐住，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院均被診斷為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)發(fā)育遲緩，但反復(fù)經(jīng)受康復(fù)訓(xùn)練仍沒有起色，4個(gè)月后，最終在首都兒科研究所確診為典型的遺傳性罕見病——脊髓性肌萎縮癥。這一發(fā)病率為萬分之一的疾病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮和運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受限，隨著病程發(fā)展，最終影響吞咽和呼吸，威脅生命。
然而，迄今為止，這種病尚不能根治，治療手段缺乏。草根的父母僅能通過悉心照料、按摩康復(fù)的手段來延緩他的病程。2016年，針對(duì)這一病癥的新藥在美國上市，點(diǎn)燃了一家人的希望，但首年75萬美元、次年30多萬美元的高額藥費(fèi)卻讓草根父母卻步。而今，在等待藥物國內(nèi)引進(jìn)和發(fā)愁高昂藥費(fèi)的矛盾中，草根一家陷入了深深的憂慮。
事實(shí)上，這樣的故事在罕見病患者的家庭中每天都在上演。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病，大部分為遺傳疾病，目前全世界范圍內(nèi)發(fā)現(xiàn)的罕見病種類已有7000多種。由于罕見，許多醫(yī)院和醫(yī)生對(duì)罕見病缺乏認(rèn)識(shí)經(jīng)驗(yàn)和檢查手段，導(dǎo)致誤診率高。由香港浸會(huì)大學(xué)、華中科技大學(xué)等單位合作發(fā)布的《2018年中國罕見病調(diào)研報(bào)告》顯示，平均每位受訪罕見病患者所需要的確診時(shí)間是5.3年，用時(shí)最長的患者甚至花了44年才得到確診。由于耗時(shí)太長，許多患者錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間，造成了終身殘疾甚至死亡。
更令人難過的是，目前全球7000多種罕見病中，有相應(yīng)治療方案和藥物的病種不到10%。大部分患者面臨著無藥可醫(yī)、無術(shù)可治的局面。而對(duì)于已有藥品上市的罕見病來說，部分藥費(fèi)高昂和國內(nèi)尚未上市、無處購藥也成為擺在患者面前的難題。由于罕見病藥物研發(fā)成本高受眾卻少，一些藥品定價(jià)高昂，除脊髓性肌萎縮癥，龐貝病年治療費(fèi)用也高達(dá)300萬元。據(jù)公益組織罕見病發(fā)展中心2月28日發(fā)布的調(diào)查顯示，我國大部分罕見病患者每年的治療支出占家庭年收入的80%，因病致貧現(xiàn)象普遍。
此外，針對(duì)我國第一批罕見病目錄的121種罕見病，全球共有162種相關(guān)藥物上市，但已在我國上市并明確注冊了罕見病適應(yīng)證的藥物僅有55種。調(diào)查顯示，我國有超過一半的受訪罕見病患者未能及時(shí)且足量地接受藥物治療。
2.關(guān)愛體制工作模式越來越成熟
“盡管罕見病如此嚴(yán)重，也有許多人覺得，自己身邊沒有罕見病人，因此，離罕見病很遠(yuǎn)，但并非如此。”北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)指出，中國由于人口基數(shù)大，有罕見病群體近2000萬人，且每年新增患者超過20萬。據(jù)估計(jì)，如果按照每一個(gè)家庭出現(xiàn)一個(gè)患者，它的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴(kuò)大到6～7人，包括患者的父母子女等，初步統(tǒng)計(jì)，可能波及到全國總?cè)丝诘?/10甚至以上。“因此在中國，罕見病并不罕見，高度重視并切實(shí)解決罕見病問題具有重要意義。”
2018年5月，國家衛(wèi)健委、科技部等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病名錄》，共涉及罕見病121種，為全國醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展罕見病預(yù)防、篩查、診斷、治療和康復(fù)，以及相關(guān)科技研發(fā)、社會(huì)保障、慈善救助政策提供參考和依據(jù)。這被視為中國罕見病管理的里程碑。
2019年2月15日，國家衛(wèi)健委發(fā)出通知，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，將通過在全國范圍內(nèi)遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立協(xié)作機(jī)制，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。2月27日，由國家衛(wèi)健委牽頭編寫的國內(nèi)首部《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布，張抒揚(yáng)認(rèn)為，這一診療指南將切實(shí)提高我國醫(yī)療隊(duì)伍罕見病診治的臨床水平。與此同時(shí)，國務(wù)院對(duì)21種罕見病藥品和4種原料藥給予減稅優(yōu)惠，也有利于保障罕見病患者的用藥需求。
“在不久前聯(lián)合國召開的罕見病相關(guān)會(huì)議上，有國際專家告訴我，這兩年，中國在推進(jìn)罕見病診療方面的工作就像高鐵一樣，發(fā)展之快速令人吃驚。”張抒揚(yáng)說。
在國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久看來，我國高度重視罕見病管理，已取得初步成效，但總體仍處于起步階段，“目前還存在診療能力不足、治療用藥缺乏、部分罕見病藥物價(jià)格昂貴、研發(fā)創(chuàng)新能力欠缺等問題和困難”。
“面對(duì)罕見病的診療，我國確實(shí)存在很多困難，但是隨著時(shí)代的發(fā)展，我看到，越來越多的人開始關(guān)注罕見病人群。”北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師丁潔指出，從流行病學(xué)、醫(yī)保制度、罕見病用藥或者藥物制度、患者教育、診治規(guī)范、持續(xù)性的社會(huì)捐助等方面，都在有所行動(dòng)，且越來越成熟。“參與這些行動(dòng)，離不開政府部門、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、患者組織等社會(huì)各界的齊心協(xié)力，正在創(chuàng)造我國的罕見病關(guān)愛體制或者工作模式。”
3.推動(dòng)罕見病早發(fā)現(xiàn)早確診
“要破解當(dāng)前三大難題，加強(qiáng)罕見病診治，首要應(yīng)摸清罕見病患者在哪兒。”張抒揚(yáng)說。她指出，盡管有相應(yīng)的患者數(shù)據(jù)估算，但我國罕見病的現(xiàn)狀之一是缺乏基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，大量的患者情況并不被掌握。因此，需要通過我國推行的罕見病注冊登記制度來加強(qiáng)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前，國家罕見病注冊登記系統(tǒng)可支持131種罕見病的注冊，但累計(jì)登記病例僅3萬余例，要進(jìn)一步推動(dòng)罕見病患者的早發(fā)現(xiàn)、早確診，并及時(shí)登記建立健康檔案，更為完善的統(tǒng)計(jì)信息將成為解決問題的基礎(chǔ)。
首都兒科研究所遺傳研究室主任宋昉則認(rèn)為，80%以上的罕見病都是遺傳性疾病，由基因缺陷引起，因此，應(yīng)當(dāng)從疾病源頭入手，加強(qiáng)“三級(jí)預(yù)防”，“夫妻要重視產(chǎn)前篩查，并了解家族史，如果家族中有某種罕見病患者，或已生育了罕見病患兒，就必須進(jìn)行遺傳咨詢和篩查，及早發(fā)現(xiàn)隱性基因缺陷；孕婦在孕期要做好孕檢，在六個(gè)月前，可以檢測到血友病、白化病等罕見?。辉趮雰撼錾?，可抽取一滴血篩查苯丙酮尿癥等罕見病。這些都將盡可能預(yù)防罕見病的發(fā)生。”
“當(dāng)前僅有少數(shù)罕見病有藥可治，這意味著中國在罕見病藥物的創(chuàng)新研發(fā)上與全球其他國家位于同一起跑線，支持我國本土創(chuàng)新研發(fā)對(duì)我國未來醫(yī)藥行業(yè)的發(fā)展具有戰(zhàn)略意義。此外，目前有藥可治的罕見病對(duì)應(yīng)的已開發(fā)藥物在治療效果上仍有較大提升空間，支持本土創(chuàng)新研發(fā)，也有助于提升我國醫(yī)學(xué)的研究能力。”罕見病發(fā)展中心主任黃如方給出了如上建議。
在臨床上，宋昉遇見過很多因?yàn)檫€沒有治療藥物，而給孩子亂用藥的家庭，這顯然是不可取的。她認(rèn)為，罕見病的治療除了加強(qiáng)藥品和診療技術(shù)研發(fā)，還要強(qiáng)調(diào)多學(xué)科管理。
“在沒有合適藥物的時(shí)候，能夠?yàn)楹币姴』颊咛峁┛祻?fù)指導(dǎo)和評(píng)估，對(duì)病情進(jìn)行干預(yù)，來提升患者的生活質(zhì)量，延長其生命周期，也將成為罕見病治療的重要組成部分。”宋昉指出，對(duì)于苯丙酮尿癥的患者，若在嬰兒時(shí)期及時(shí)進(jìn)行病情干預(yù)和飲食、醫(yī)療管理，可保證其智能發(fā)育，獲得和正常人一樣的人生。（記者 楊舒）
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