研究人員發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥潛在新生物標(biāo)記

　　一項(xiàng)發(fā)表于《腦》網(wǎng)絡(luò)版（Brain,First published online July 9,2013）的最新研究稱，那些后來被診斷患有孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）的孩子在嬰兒時期存在過多的腦脊液及增大的大腦。這項(xiàng)由加州大學(xué)戴維斯分校MIND研究院的多學(xué)科研究團(tuán)隊所開展的研究提示，上述異?；蛟S能作為早期識別這種嚴(yán)重發(fā)育障礙的潛在生物標(biāo)記。





　　Sally Ozonoff是該校精神病與行為科學(xué)系教授及研究部副主任，她共同主持了該研究。她過去所做的研究顯示，孤獨(dú)癥患兒的兄弟姐妹罹患孤獨(dú)癥的風(fēng)險比一般人群要高近20倍，根據(jù)美國疾病控制與預(yù)防中心的觀點(diǎn)，孤獨(dú)癥的總體發(fā)病率為1/88。這項(xiàng)研究納入了55名年齡在6-36個月的嬰兒，他們中的33人各有一位罹患孤獨(dú)癥的哥哥或姐姐，另有22名嬰兒沒有該疾病家族史。

　　過多的腦脊液和腦容量的增大是通過對這些嬰兒腦部生長和發(fā)育進(jìn)行定期核磁共振成像（MRI）檢測，以及通過經(jīng)常性地對他們的認(rèn)知、社交、溝通及運(yùn)動能力發(fā)育進(jìn)行評估而發(fā)現(xiàn)的。高風(fēng)險及低風(fēng)險嬰兒均在6-9個月大的時候接受第一次MRI掃描，第二次發(fā)生在他們12-15個月大時，而第三次則在18-24個月大之間進(jìn)行。這些MRI檢查在嬰兒自然睡著時進(jìn)行，無需鎮(zhèn)靜和麻醉。

　　在嬰兒6個月大時，研究人員開始對這些嬰兒的發(fā)育進(jìn)行密集的行為評估。他們的家長也被要求定期完成有關(guān)他們寶寶行為的調(diào)查問卷。這些測試一直進(jìn)行到嬰兒24個月至36個月大的時候，屆時每個孩子都被評估是否罹患孤獨(dú)癥譜系障礙以及其它的發(fā)育延遲，或發(fā)育正常。

　　研究對象中，有10個孩子被診斷患有孤獨(dú)癥，24%的高風(fēng)險嬰兒及13.4%的低風(fēng)險嬰兒被判定為患有其它類型的發(fā)育遲緩，45.5%的高風(fēng)險寶寶和86%的低風(fēng)險寶寶發(fā)育正常。

　　6-9個月大時，那些日后罹患孤獨(dú)癥的孩子在腦部以上及周圍“軸外”空間內(nèi)的腦脊液水平有所升高，而該指標(biāo)在年齡18個月至24個月大期間仍然有異常升高。該研究發(fā)現(xiàn)，在嬰兒早期中的腦脊液越多，被確診時的孤獨(dú)癥癥狀就越嚴(yán)重。

　　在12-15個月及18-24個月大時，潛在孤獨(dú)癥患兒的“軸外”腦脊液容量比發(fā)育正常的嬰兒平均高出33%和22%；6-9個月大時，其軸外腦脊液容量比發(fā)育正常的嬰兒多20%。

　　該研究首次從嬰兒期開始追蹤孤獨(dú)癥患兒的腦生長軌跡，并第一次將嬰兒期過多的腦脊液與孤獨(dú)癥聯(lián)系在一起；這項(xiàng)研究同時第一次提供了孤獨(dú)癥患兒在24個月大之前腦部增大的MRI證據(jù)：這些嬰兒12個月大時的腦容量比發(fā)育正常的嬰兒平均大7%。

　　過多的軸外腦脊液及增大的腦容量在孤獨(dú)癥行為學(xué)體征變得明顯之前即可被檢測到，但MIND研究所的研究部主任Amaral同時指出：“軸外腦脊液增加及腦尺寸的增大的原因目前還不清楚?！?br>

　　早期診斷或可使那些哥哥姐姐曾被診斷患有孤獨(dú)癥的嬰兒受益匪淺，但研究人員警告稱，這一發(fā)現(xiàn)必須要得到重復(fù)驗(yàn)證后方能應(yīng)用于ASD的早期診斷。MIND研究所目前正在與其它的研究所開展合作，以重復(fù)這些發(fā)現(xiàn)并評估這一生物標(biāo)記對ASD診斷的預(yù)測價值。

　　Ozonoff稱：“了解這一發(fā)現(xiàn)在健康兒童中出現(xiàn)的頻度是至關(guān)重要的。就一種對預(yù)測自閉癥轉(zhuǎn)歸有用的生物標(biāo)記來說，我們希望確定它的假陽性水平在我們可以接受的范圍以內(nèi)?！?br>

　　加州大學(xué)戴維斯分校的研究生Mark Shen是這項(xiàng)研究的主要作者,他指出：“如果這一軸外腦脊液升高的發(fā)現(xiàn)能在更大的樣本中得到重復(fù)，且能與那些未罹患孤獨(dú)癥的嬰兒做準(zhǔn)確的區(qū)分，它將可能成為一種非創(chuàng)傷性的、可協(xié)助早期發(fā)現(xiàn)疾病并通過早期干預(yù)而最終改善長期轉(zhuǎn)歸的生物標(biāo)記?！?br>

　　“該研究首次報告了嬰兒腦部異常與孤獨(dú)癥有關(guān)，且可以通過傳統(tǒng)的結(jié)構(gòu)性MRI檢測到，”Amaral稱，“這項(xiàng)研究提出了研發(fā)一種極早期檢測孤獨(dú)癥譜系障礙方法的可能性。早期檢測是至關(guān)重要的，因?yàn)樵缙诟深A(yù)可減輕孤獨(dú)癥相關(guān)認(rèn)知與行為損害，并可能為這些孩子帶來更為積極的長期預(yù)后?！?/p>

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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