罕見病治療盼“孤兒藥”外多維保障

守望“孤兒藥”

近年來，隨著媒體的宣傳和社會(huì)的關(guān)注，一度被忽視的罕見病開始進(jìn)入人們的關(guān)注視野。為了促進(jìn)罕見病醫(yī)療學(xué)術(shù)及相關(guān)政策的發(fā)展，推進(jìn)“孤兒藥”研發(fā)，各路有識(shí)之士進(jìn)行了深入探討。本報(bào)對(duì)“2012年海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療保障政策研討會(huì)”上專家的觀點(diǎn)和產(chǎn)業(yè)相關(guān)情況進(jìn)行集納，并試圖為本土“孤兒藥”研發(fā)找到可行之路。

罕見病患者不再?zèng)]人疼愛，“孤兒藥”研發(fā)不再?zèng)]人問津；罕見病保障問題近日引起海峽兩岸的共同關(guān)注。

繼2011年“首屆海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療保障與政策交流會(huì)議”成功舉行之后，相關(guān)專家于7月24日再次齊聚一堂。當(dāng)日，由暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院聯(lián)合廣東醫(yī)保研究會(huì)、廣東紅十字會(huì)、上海罕見病?？品謺?huì)主辦，健贊——賽諾菲公司協(xié)辦的“2012年海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療保障政策研討會(huì)”在廣州舉行。

在此次研討會(huì)上，針對(duì)國(guó)內(nèi)罕見病診治面臨的現(xiàn)狀，來自北京、上海、山東、浙江、江蘇、廣東的與會(huì)專家呼吁：“希望罕見病能夠引起政府和社會(huì)的關(guān)注，分階段地搭建全國(guó)及地方性罕見病組織發(fā)展網(wǎng)絡(luò)，促進(jìn)各組織之間的交流和合作；推動(dòng)罕見病政策法規(guī)的建立，為罕見病群體提供急需醫(yī)療、教育、就業(yè)、生活等方面的救助和支持?！?

推動(dòng)立法

“罕見病”是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％。~1％。之間的疾病或病變。約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高。

上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？茖W(xué)會(huì)主委李定國(guó)教授表示：“很多人錯(cuò)誤地認(rèn)為家族以前沒有人得過罕見病，所以和自己沒有關(guān)系，但事實(shí)上大部分罕見病是由于遺傳缺陷引起，缺損的基因碰在一起，罕見病就有可能發(fā)生。換言之，罕見病不是一個(gè)單獨(dú)的群體和數(shù)字，我們每一個(gè)人都有可能碰上?！?

在李定國(guó)看來，這不僅是醫(yī)學(xué)科學(xué)的問題，更是典型的民生問題：“事實(shí)上，罕見病種類多達(dá)5781種，但僅1%找到治療的方法，藥費(fèi)也十分昂貴?！?

暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院副教授夏蘇建也指出：“對(duì)于這些有藥可治的罕見病，其實(shí)是我們目前的工作重點(diǎn)?！?

針對(duì)我國(guó)罕見病事業(yè)的現(xiàn)狀，夏蘇建建議：“我國(guó)可嘗試采取的對(duì)策有對(duì)罕見病進(jìn)行立法，在操作思路上先從可防可治的罕見病著手，范圍由小到大，在操作步驟上可以借鑒中國(guó)臺(tái)灣、美國(guó)和歐盟的經(jīng)驗(yàn)，多層次、多部門參與。”

自美國(guó)1983年首先將罕見病的防治納入法律規(guī)制以來，世界上越來越多的國(guó)家通過制定法律，對(duì)罕見病患者進(jìn)行保障。

目前，不少發(fā)達(dá)國(guó)家的法律都規(guī)定了對(duì)罕見病藥物的保護(hù)措施，但形式不盡相同。比如，美國(guó)從7年的市場(chǎng)排他期、臨床試驗(yàn)費(fèi)用減免稅收、藥品注冊(cè)等方面對(duì)罕見病藥物進(jìn)行保障。又如，歐盟除了規(guī)定10年的市場(chǎng)排他期外，還規(guī)定了協(xié)議援助、費(fèi)用減免、研究資金資助以及鼓勵(lì)成員國(guó)進(jìn)行激勵(lì)；而日本則強(qiáng)調(diào)給予罕見病治療藥物研發(fā)進(jìn)行資助、稅收減免、優(yōu)先審批和延長(zhǎng)再審查時(shí)間等舉措。

可喜的是，國(guó)內(nèi)的罕見病立法工作也正悄然進(jìn)行。據(jù)了解，上海已經(jīng)開始了立法調(diào)研，李定國(guó)表示，希望通過上海的突破，盡快將立法經(jīng)驗(yàn)推至全國(guó)。

參與調(diào)研工作的華東政法大學(xué)法學(xué)博士練育強(qiáng)向記者透露：“目前已經(jīng)將調(diào)研結(jié)果和建議上交相關(guān)政府部門，接下來還會(huì)有更多的研討工作?！?

完善醫(yī)保

在推動(dòng)立法的呼聲之外，罕見病醫(yī)保是此次研討會(huì)的一大熱點(diǎn)話題。

歐盟、美國(guó)、日本等不少國(guó)家都設(shè)立了專門的罕見病保障機(jī)制以確保罕見病患者的診療，而我國(guó)目前缺乏醫(yī)療上的專門管理和制度上的明確保障，高昂的治療費(fèi)用讓很多家庭無力承擔(dān)。

夏蘇建認(rèn)為：“當(dāng)社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展到一定程度，政府應(yīng)該采取積極的態(tài)度，制定相應(yīng)的法律和政策，盡量承擔(dān)籌資和管理責(zé)任，為罕見病患者提供保障。在操作時(shí)，可以分階段實(shí)施，逐步保障?！?

為了減輕患者和醫(yī)?；鸬膲毫?，在不少學(xué)者看來，讓商業(yè)保險(xiǎn)公司參與罕見病醫(yī)療保障體系，作為補(bǔ)充保險(xiǎn)，也是目前的一種良策。

廣東醫(yī)保研究專家易洪深指出：“保險(xiǎn)，保的是未知險(xiǎn)。如果已經(jīng)明確要用補(bǔ)充保險(xiǎn)來解決罕見病，讓患者參與商業(yè)保險(xiǎn)，那么，做這些保險(xiǎn)產(chǎn)品的設(shè)計(jì)，就需要基本醫(yī)療保險(xiǎn)、政策管理繼續(xù)往前推進(jìn)?！?

他山之石可以攻玉。罕見病納入醫(yī)療保障在國(guó)際范圍內(nèi)也作出了不同程度的探索：在日本，罕見病病人能夠獲得政府的資金補(bǔ)助，對(duì)于沒有經(jīng)濟(jì)收入者，費(fèi)用由政府全包；在澳大利亞，治療罕見病80%的藥費(fèi)由政府支付；從2003年開始，巴西將戈謝病、法布雷病等納入聯(lián)邦報(bào)銷目錄，全額報(bào)銷。

夏蘇建表示：“其實(shí)，目前我國(guó)的罕見病治療支付體系還沒有完全建立起來。罕見病畢竟發(fā)病人數(shù)少?！?

“同時(shí)，我們還要明白罕見病的醫(yī)療保障其實(shí)并非一個(gè)部門就能解決的事情：不同的疾病患者有不同的疾病醫(yī)療需求，這些需求怎樣才能得到公平的對(duì)待，如何最大限度地滿足參保人合理的醫(yī)療需求，如何合理控制費(fèi)用、價(jià)格，如何保持醫(yī)?；鸬氖罩胶猓@都需要管理部門更多地思考和解決?！毕奶K建如是說。

組織幫扶

我國(guó)罕見病事業(yè)尚處于起步階段，甚至可以說，罕見病在近5年來才真正得到全國(guó)性的關(guān)注。然而，社會(huì)對(duì)罕見病的認(rèn)知不夠、預(yù)防意識(shí)有待加強(qiáng)。大部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)和研究，誤診率高，對(duì)患者束手無策。罕見病的保障和完善，還需要民間更多的力量和關(guān)懷。在李定國(guó)看來，人文關(guān)懷對(duì)罕見病治療同樣重要。

在凝聚社會(huì)力量、發(fā)展罕見病民間組織方面，臺(tái)灣地區(qū)比大陸地區(qū)走得更快一些。據(jù)臺(tái)灣財(cái)團(tuán)法人罕見病基金會(huì)董事長(zhǎng)曾敏杰介紹，臺(tái)灣罕見病民間組織對(duì)罕見病患者所采取的保障措施包括：遺傳疾病檢驗(yàn)補(bǔ)助、建立罕見病組織數(shù)據(jù)庫、罕見病基金會(huì)病友服務(wù)、病友活動(dòng)等。

“在醫(yī)保等得到完善之后，如果有慈善機(jī)構(gòu)捐贈(zèng)的話，在解決罕見病方面也會(huì)更好一些。”易洪深如是表示。

值得肯定的是，經(jīng)過近幾年不懈的努力，國(guó)內(nèi)罕見疾病公益組織取得了明顯的進(jìn)展，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心飛速成長(zhǎng)，PKU聯(lián)盟和中國(guó)肺動(dòng)脈高壓聯(lián)盟建立，北京正濤戈謝關(guān)愛中心和北京粘多糖罕見病關(guān)愛中心籌建，給予罕見病患者更多的愛和支持。中華慈善總會(huì)在美國(guó)健贊公司的支持與資助下，設(shè)立了中華慈善總會(huì)罕見病救助公益基金，并在北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院等場(chǎng)所向130位患者免費(fèi)發(fā)放治療戈謝氏病藥物。

來源：醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào) 作者：歐慧敏

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