研究發(fā)現格雷夫斯病致病新機理

　　上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院和國家人類基因組南方研究中心15日宣布，聯合研究小組采用全基因組關聯分析等最先進的基因組技術，在格雷夫斯病的研究中獲得突破性進展，發(fā)現新的甲亢易感位點和有關基因，研究成果被《自然－遺傳學》雜志發(fā)表。

　　格雷夫斯病也稱毒性彌漫性甲狀腺腫伴甲亢，是一種常見的器官特異性自身免疫性疾病，占甲亢病人的約90％，其突出特征是血清中存在甲狀腺刺激激素受體抗體。中國人群甲亢患病率約為1％，估計患者約有1300萬。目前，甲亢的治療效果并不理想，所引起的心衰、甲狀腺危象等常危及患者生命，致疾病預后不良。相當一部分患者治療緩解后仍有復發(fā)，復發(fā)時病情加重，且療效不佳。對于疾病在治療中存在的困難，迫切需要分子標志物的鑒定和應用。

　　上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院近年來與國內多家醫(yī)院合作，成立了多中心的甲亢樣本收集協作組織，建立了國際上最大的疾病樣本庫。國家人類基因組南方研究中心黃薇研究員團隊在科技部、上海市科委、上海生物芯片工程中心等的支持下，建立了中國最全面和完整的全基因組關聯分析技術平臺。雙方組成研究組對約1萬例大樣本甲亢人群進行了深入研究。研究組發(fā)現了兩個新的甲亢易感位點，由此識別了兩個相關基因，其中一個是以前尚未報道過的，研究小組將它命名為GDCG4p14。同時這兩個基因會影響調節(jié)免疫的T細胞功能，因此這兩個基因可能是新認識到的甲亢致病易感基因。

　　更有意義的是，研究人員發(fā)現，甲亢病人中可能存在兩種不同的發(fā)病機制。人們已經知道，甲亢治療后，甲狀腺刺激激素受體抗體持續(xù)陽性，是停藥后復發(fā)的一個重要的預測指標。對于經過藥物治療后，甲狀腺刺激激素受體基因的多態(tài)性和TRAb抗體轉陰性的病人不相關，但和持續(xù)陽性的病人密切相關。

　　中國醫(yī)學會內分泌學分會主任委員、上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院副院長寧光教授指出，此項研究為臨床治療提供了一種有價值的手段，用于更為準確地區(qū)分兩類病人，并有助于指導甲亢的臨床用藥。

來源：藥品資訊網信息中心

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