科學(xué)家發(fā)現(xiàn)29個(gè)多發(fā)性硬化癥變異基因

　　一國際研究小組報(bào)告稱，他們最新確認(rèn)了29個(gè)與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因變異，其中多個(gè)基因與人體免疫系統(tǒng)有關(guān)。新發(fā)現(xiàn)表明，多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病，免疫系統(tǒng)在該疾病發(fā)病過程中起著關(guān)鍵作用。

　　這一研究成果發(fā)表在8月11日的《自然》雜志上，由一個(gè)有近250名研究人員參與的國際研究小組完成。這是迄今為止科學(xué)界進(jìn)行的最大規(guī)模的多發(fā)性硬化癥遺傳學(xué)研究。

　　在該項(xiàng)研究中，研究人員對9772名多發(fā)性硬化癥患者以及17376名健康對照組人群的DNA脫氧核糖核酸進(jìn)行了分析研究，最終他們不僅確認(rèn)了此前已知的23個(gè)與多發(fā)性硬化癥有關(guān)的基因，并發(fā)現(xiàn)了29個(gè)與此疾病相關(guān)的新基因。這29個(gè)基因中，許多基因在免疫系統(tǒng)，特別是在T細(xì)胞功能發(fā)揮及白介素一種確保不同免疫細(xì)胞進(jìn)行交互作用的化學(xué)物質(zhì)活化方面發(fā)揮著關(guān)鍵作用。過去的研究表明，維生素D缺乏會增加多發(fā)性硬化癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。而在眾多直接作用于免疫系統(tǒng)的基因中，研究人員確定了兩個(gè)與維生素D代謝相關(guān)的基因，這更有助于理解該病病理中遺傳因素和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素間的關(guān)聯(lián)。

　　此外，此次確認(rèn)的新基因中，有三分之一的基因此前被認(rèn)為與一些自體免疫疾病，如克羅恩病和Ⅰ型糖尿病有關(guān)。研究人員認(rèn)為，這或許表明，對于自體免疫疾病來說，不同類型疾病的一般發(fā)病過程或許有共同之處。

　　該項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者之一、劍橋大學(xué)的阿拉斯泰爾·康普斯頓教授表示，對任何一種疾病來說，確認(rèn)遺傳基礎(chǔ)對于疾病病理機(jī)制的理解十分重要。新研究表明，多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病，這對于將來該疾病的治療研究意義重大。

　　多發(fā)性硬化癥是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，全世界大約有250萬人受此病癥影響。該病患者大腦和脊髓的神經(jīng)纖維和髓鞘會遭受損害，進(jìn)而出現(xiàn)視覺障礙、肌肉無力等癥狀，日?；顒訒艿綐O大影響。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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