上海血研所發(fā)現(xiàn)白血病新致病基因

　　上海血液學(xué)研究所/醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國家重點實驗室在白血病研究領(lǐng)域又有重大發(fā)現(xiàn)。由陳賽娟院士和陳竺院士領(lǐng)銜的研究團隊，在國際上首次用全外顯子組測序技術(shù)對急性單核細(xì)胞白血病患者進行篩查，發(fā)現(xiàn)了表觀遺傳學(xué)調(diào)控中的一個重要基因——DNA甲基轉(zhuǎn)移酶DNMT3A基因在急性單核細(xì)胞白血病中突變率高達20.5%。這一基因突變的患者治療效果很差，完全緩解率低，患者的平均生存期通常只有7個月，而無此突變的患者平均生存期則可達到約19.5個月。對基因編碼的蛋白質(zhì)進一步進行功能研究發(fā)現(xiàn)，DNMT3A突變使得該蛋白質(zhì)的正常生物學(xué)功能受到影響，進而改變了下游一些重要基因的DNA甲基化狀態(tài)和表達水平，賦予了白血病細(xì)胞增殖和生長優(yōu)勢，最終可能導(dǎo)致白血病的發(fā)生。

　　急性單核細(xì)胞白血病是急性髓細(xì)胞白血病的M5亞型，表現(xiàn)為骨髓和外周血原始和幼稚單核細(xì)胞增多，患者易發(fā)生髓外浸潤，3年平均無病生存率僅有25%，且復(fù)發(fā)率高。上海血研所的最新發(fā)現(xiàn)具有重要的臨床應(yīng)用價值：第一，能夠?qū)颊叩姆中秃皖A(yù)后做出較為準(zhǔn)確的判斷；第二，這些異常的基因可以作為藥物作用的靶點，從而明顯提高治療的效果；第三，證實了DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶異常與急性單核細(xì)胞白血病發(fā)病密切相關(guān)，針對表觀遺傳學(xué)調(diào)控的相關(guān)藥物為這類白血病的治療提供新的治療手段。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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