中國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)首個漢族冠心病基因弱點

認識清楚這個基因，也許能為今后冠心病的診斷、治療、新藥研發(fā)提供新的靶點

作為危害人類健康的“第一殺手”，冠心病每年在中國導(dǎo)致約70萬人死亡。茫茫人海中，誰更容易罹患冠心??？今天凌晨出版的《自然·遺傳》雜志刊登中國科學(xué)家論文，他們在中國漢族人群中，找到了首個冠心病易感基因位點——擁有這一基因位點變異的人，其罹患冠心病的風(fēng)險比普通人高出50%。

冠心病的學(xué)名是“冠狀動脈性心臟病”，其病因是冠狀動脈變得狹窄，導(dǎo)致心肌供血不足，而引起心臟無法正常工作，乃至死亡。近十幾年來，由于生活方式的轉(zhuǎn)變，人口老齡化等因素，冠心病在中國的發(fā)病率大幅度增高，而且趨向年輕化。在什么影響下，冠狀動脈會變狹窄呢？若著眼人體內(nèi)部尋找原因，人們自然而然就想到了基因——這一期的《自然·遺傳》雜志集中刊登了三篇獨立研究的論文，分別在歐洲、南亞和中國漢族人群中，發(fā)現(xiàn)了冠心病的易感基因位點。

“我們在過去4年中，檢測了7500多個樣本，才抓到這個編號為6p24.1的基因位點?！闭撐耐ㄓ嵶髡?、華中科技大學(xué)教授王擎告訴記者，他和副教授凃欣帶領(lǐng)研究團隊，2006年與衛(wèi)生部北京醫(yī)院何青教授的團隊共同啟動了冠心病遺傳項目，與華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)、大連醫(yī)科大學(xué)等幾十家醫(yī)療機構(gòu)合作，樣本遍及北京、武漢等5個省市，通過最先進的高通量遺傳學(xué)技術(shù)——全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù)，最終在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了 6p24.1這個全新的冠心病易感基因位點。

50%的冠心病患病風(fēng)險有多大？以往研究顯示，抽煙就可以使患冠心病的風(fēng)險增加兩倍——如此看來，6p24.1并不那么可怕。不過，王擎并不這么認為?！叭梭w內(nèi)的疾病易感基因有一種‘微效作用’。比方說，這個易感基因會使風(fēng)險增加50%，但別的易感基因又會使風(fēng)險上升50%——當多個基因疊加起來，就很危險了！”

與王擎成果同時刊登的一篇來自德國的論文，在歐洲研究了10萬個樣本，找到13個冠心病的易感基因位點；而另一篇英國牛津大學(xué)的論文，則檢測了超過 7萬個來自歐洲和南亞的樣本，發(fā)現(xiàn)了5個位點?！叭朔N不同，各種疾病的易感基因位點、數(shù)量也各不相同，我們找到的這個易感基因在白種人群中，就沒有被發(fā)現(xiàn)?！蓖跚嬲f，他相信，中國漢族人群的冠心病易感基因位點，絕不止這一個，但尋找更多位點，就需要更大的樣本量，耗費更多經(jīng)費?！白鲆粋€基因芯片，檢測一個樣本，就需要幾百美金。而我們科研經(jīng)費有限，能找到這個位點已屬不易?！?/p>

但這一發(fā)現(xiàn)可稱得上我國近年冠心病研究領(lǐng)域最重要的成果之一——它讓科學(xué)家能深入了解漢族人群的冠心病發(fā)生的分子機制、探索冠心病風(fēng)險預(yù)測。“在漢族人群中，擁有這一冠心病易感基因位點的人數(shù)約為5%。”王擎說，“對這些人，醫(yī)生就應(yīng)對其生活習(xí)慣進行干預(yù)，比如戒煙、多運動、健康飲食等?！?/p>

由于6p24.1位于一個功能尚不清楚的基因c6orf105內(nèi)，王擎下一步打算進一步研究這個基因的生理功能以及與冠心病的關(guān)系，“認識清楚這個基因，也許能為今后冠心病的診斷、治療、新藥研發(fā)提供新的靶點?！?/p>

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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