耳聾基因變異分子機制揭開

　　英國科學(xué)家最近發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》上的一份研究報告稱，小核糖核酸miR-96發(fā)生變異，可導(dǎo)致漸進性失聰。該分子機制的發(fā)現(xiàn)為改善聽力損失和失聰?shù)闹委熓侄蔚於嘶A(chǔ)。

　　該研究由英國謝菲爾德大學(xué)和劍橋桑格研究院等幾所研究機構(gòu)科學(xué)家共同完成。通過對小白鼠的研究，研究人員發(fā)現(xiàn)，miR-96與哺乳動物耳蝸發(fā)育密切相關(guān)，miR-96突變會導(dǎo)致人和小鼠漸進性失聰。

　　研究表明，通常miR-96會在特定階段影響許多與發(fā)育相關(guān)的不同基因表達，進而調(diào)節(jié)毛細胞的生長過程。一旦小鼠體內(nèi)miR-96基因中某一區(qū)域的單個堿基對突變，就會導(dǎo)致小鼠眾多的基因表達的改變。研究論文指出，miR-96發(fā)生突變，使得小鼠在出生后，其內(nèi)耳和外耳毛細胞出現(xiàn)生物物理變異之前，感覺毛細胞的生理發(fā)育即已受到影響。此外，miR-96突變后，毛細胞靜纖毛束的發(fā)育和耳蝸內(nèi)聽覺神經(jīng)聯(lián)系的構(gòu)建都會受到影響，這不僅會影響毛細胞的敏銳程度，還會影響感覺神經(jīng)的電信號傳遞。據(jù)此，研究人員認為，miR-96會調(diào)節(jié)耳蝸毛細胞生理發(fā)育進程，也會影響耳蝸毛細胞的形態(tài)，對哺乳動物的聽覺系統(tǒng)至關(guān)重要。

　　該項目的領(lǐng)導(dǎo)者、謝菲爾德大學(xué)沃爾特·馬科蒂博士指出，有很多人包括一些新生兒和小孩會受到漸進性失聰?shù)挠绊懀茖W(xué)家對于漸進性失聰?shù)倪z傳因素了解甚少。新發(fā)現(xiàn)在增進科學(xué)家對此了解的同時，也為未來該疾病的治療提供了新的分子標靶。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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