單靠基因測(cè)序無法提供疾病真實(shí)情況

　　用基因測(cè)序來檢查人們可能患有哪種疾病，這種方法曾讓很多人興奮。然而，據(jù)美國物理學(xué)家組織網(wǎng)1月24日北京時(shí)間報(bào)道，美國杜克大學(xué)醫(yī)療中心一項(xiàng)新研究顯示，遺傳變異也會(huì)和其他致病基因互相反應(yīng)，在不同病人身上造成完全不同的癥狀。因此單獨(dú)用基因測(cè)序來了解人類疾病是不夠的，要掌握測(cè)序結(jié)果和對(duì)應(yīng)病癥之間的生物相關(guān)性，功能性檢測(cè)必不可少。相關(guān)研究發(fā)表在1月23日的《自然·遺傳學(xué)》網(wǎng)站上。

　　杜克大學(xué)人類疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯實(shí)驗(yàn)室，主要研究一類名為“纖毛運(yùn)動(dòng)障礙”的疾病。纖毛是一種類似天線的投射器官，對(duì)細(xì)胞的正常功能運(yùn)作起著關(guān)鍵作用。纖毛運(yùn)動(dòng)障礙可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導(dǎo)致的呼吸道感染最常見，可引起反復(fù)的呼吸道感染。每1000名初生嬰兒中約有1名纖毛運(yùn)動(dòng)障礙患兒，這一概率和道恩綜合征又名先天愚型相仿。

　　研究人員對(duì)控制纖毛的關(guān)鍵基因TTC21B進(jìn)行了測(cè)序。盡管許多基因變異和人類的兩種功能紊亂疾病——腎病和窒息性胸廓發(fā)育不良有關(guān)，但大部分DNA測(cè)序都無法確定是哪種基因變異。論文主要作者艾利卡·戴維斯在斑馬魚模型中測(cè)試了這些變異它們的許多基因都和人類相似，結(jié)果發(fā)現(xiàn)TTC21B基因?qū)θ祟惱w毛運(yùn)動(dòng)障礙的致病變異貢獻(xiàn)率約為5%。

　　“目前常規(guī)方法就是給大量的病人測(cè)序，看看是否發(fā)生了變異?！笨ㄉ侥崴拐f，“根據(jù)我們的研究，基因測(cè)序雖然重要，但其能解決的問題有限。還必須對(duì)病人變異基因的相關(guān)功能進(jìn)行檢測(cè)，并結(jié)合生理學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、生物化學(xué)及其他學(xué)科，才能透徹而全面掌握疾病相關(guān)情況?！?/p>

　　戴維斯還指出，每個(gè)病人都有自己獨(dú)特的基因變異，基因測(cè)序和功能檢測(cè)同時(shí)進(jìn)行，才能更加接近真實(shí)，對(duì)于病人及其家族意義也就更大。

　　當(dāng)初，一些科學(xué)家一手拎著首次完成的人類基因圖譜一手拍著胸脯，不知讓多少癌癥、心臟病或精神分裂癥患者的眼里閃出喜悅的淚花。然而10年過去了，顯著提高療效那一幕至今沒有出現(xiàn)。新的解釋是，科技還未強(qiáng)大到足以破解潛伏在這些病癥之后的基因秘密。誰都不會(huì)貶損基因組研究的重大科學(xué)意義，但杜克大學(xué)今天的結(jié)論是一瓢難得的冷水，提醒那些迫不及待預(yù)斷基因測(cè)序儀器市場(chǎng)前景的人們，應(yīng)當(dāng)審慎地對(duì)其醫(yī)療價(jià)值做出恰如其分的評(píng)估。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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