默克雪蘭諾病治療新藥科望獲得批準(zhǔn)

　　全球著名的醫(yī)藥化工集團(tuán)默克公司旗下默克雪蘭諾有限公司于2010年12月16日在北京召開了四氫生物蝶呤BH4缺乏癥治療進(jìn)展暨默克雪蘭諾新藥科望（Kuvan?）獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局SFDA批準(zhǔn)溝通會(huì)。我國新生兒遺傳性疾病研究領(lǐng)域的知名專家：中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒篩查學(xué)組副組長、北京大學(xué)婦產(chǎn)兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科楊艷玲教授、中日友好醫(yī)院兒科主任醫(yī)師沈明教授和北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院小兒內(nèi)分泌專家孔元原博士等與會(huì)介紹了先天性遺傳病四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥在我國的疾病發(fā)生情況及治療的進(jìn)展。會(huì)上，還公布了默克雪蘭諾公司提供的首個(gè)和迄今唯一一個(gè)治療BH4缺乏癥的藥物科望（Kuvan?）獲得我國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的消息，科望將于2011年第2季度在中國上市，此舉將結(jié)束我國BH4缺乏癥患兒無藥可醫(yī)的狀況，為他們帶來像正常人一樣健康生活的希望。

　　中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒篩查學(xué)組副組長、北京大學(xué)婦產(chǎn)兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科楊艷玲教授說，“四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認(rèn)的5000-6000種人類的罕見病之一，BH4缺乏癥主要會(huì)對(duì)人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。BH4缺乏癥通過對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查，檢出高苯丙氨酸血癥（HPA）后進(jìn)行進(jìn)一步檢查可以確診。如果該病在出生后得不到及時(shí)地診斷、發(fā)現(xiàn)和治療，會(huì)嚴(yán)重?fù)p傷患兒的腦組織，使之出現(xiàn)智力低下、癲癇、運(yùn)動(dòng)功能障礙、肌張力異常、精神行為異常（如多動(dòng)，自殘）、膚色變淺、毛發(fā)稀黃、濕疹、身體散發(fā)鼠尿味等癥狀。開展新生兒篩查是發(fā)現(xiàn)BH4缺乏癥、最大程度地減少或避免其危害的必需手段。”楊艷玲教授補(bǔ)充道：“但同時(shí)，BH4缺乏癥又是少數(shù)的幾種臨床上可以控制的遺傳性疾病之一?？仆↘uvan?）獲得我國SFDA批準(zhǔn)的消息，讓我們醫(yī)患都感到非常欣喜，它將改變我們對(duì)BH4缺乏癥束手無策的狀況，為患兒和他們的父母帶來希望?！?br/>

　　中日友好醫(yī)院兒科專家沈明教授進(jìn)一步介紹了BH4缺乏癥在我國的疾病發(fā)生情況及相關(guān)研究進(jìn)展：“高苯丙氨酸血癥是納入我國新生兒篩查中的一種先天性遺傳病。持續(xù)高苯丙氨酸血癥由以下兩大病因所致，即由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或/和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤（BH4）缺乏所導(dǎo)致；其中PAH缺陷引起的高苯丙氨酸血癥我們稱之為苯丙酮尿癥（PKU）,而由于四氫生物蝶呤缺乏引起的被稱之為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥。在我國大陸地區(qū)，高苯丙氨酸血癥的平均發(fā)病率約為1.1萬人分之一；而在高苯丙氨酸血癥中約有10%-20%，（歐美地區(qū)為1%-3%）是BH4缺乏癥。按這個(gè)發(fā)病率計(jì)算，在我國每年約2000萬新生兒中可能罹患BH4缺乏癥的約為100-200人，就是說，平均每兩天就可能有1個(gè)BH4缺乏癥的孩子降生。由于四氫生物蝶呤BH4缺乏癥是高苯丙氨酸血癥的一個(gè)亞類，其發(fā)病率更為罕見，疾病的認(rèn)知度更低，部分患兒未能獲得及時(shí)、正確的診治，貽誤了黃金治療時(shí)期，這將會(huì)給患兒智力帶來累積的傷害，從而造成終生的遺憾。”

　　為了提高出生人口的素質(zhì)和減少先天性殘疾的發(fā)生，我國有關(guān)部門頒布了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，以不斷完善我國新生兒篩查工作。目前高苯丙氨酸血癥已經(jīng)被列入新生兒篩查疾病名錄，臨床證實(shí)，如果高苯丙氨酸血癥的新生兒能夠通過篩查得以及時(shí)確診，同時(shí)其家庭遵從醫(yī)囑，堅(jiān)持采取正確的治療，患兒的生長發(fā)育不會(huì)受到影響。

　　在BH4缺乏癥的治療方面，北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院小兒內(nèi)分泌專家孔元原博士介紹到，兩類不同病因?qū)е碌母弑奖彼嵫Y，其治療方法是不一樣的。對(duì)于由苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷引起的苯丙酮尿癥（PKU），可以通過嚴(yán)格的飲食控制進(jìn)行治療，即：患者通過終生只進(jìn)食不含苯丙氨酸（或含量很低）的特殊食物,如特制的奶粉、面粉、蛋白質(zhì)，部分果蔬來控制體內(nèi)的苯丙氨酸水平，從而控制病情的進(jìn)展。而對(duì)于BH4缺乏癥的患兒，只能通過補(bǔ)充BH4及神經(jīng)遞質(zhì)前體進(jìn)行疾病治療，單純的特殊飲食控制療法對(duì)這類患者是無效的。在我國開展的臨床試驗(yàn)表明，對(duì)于BH4缺乏癥患兒（中日51例），在給予BH4、美多巴、5-羥色氨酸口服治療后，患兒發(fā)育指數(shù)較前好轉(zhuǎn)，腦白質(zhì)病變較治療前改善,與臨床癥狀的改善相一致，尤其是3個(gè)月內(nèi)及時(shí)治療的患兒，與健康兒童在智力發(fā)育上無顯著差別。因此，藥物治療BH4缺乏癥是目前比較有效和安全的治療方法。

　　默克雪蘭諾中國市場部總監(jiān)王浩先生說：“默克雪蘭諾以致力科學(xué)改善生命為使命，積極致力于滿足患者亟待解決的醫(yī)療需求。在探索罕見病的解決方案中，我們把醫(yī)藥企業(yè)對(duì)于挽救患者生命的責(zé)任置于首要位置。默克雪蘭諾不僅積極推動(dòng)科望在歐美和日本等發(fā)達(dá)國家以孤兒藥的身份獲得批準(zhǔn)，而且于2009年7月向國家食品藥品監(jiān)督管理局遞交了科望上市審批申請(qǐng)，支持中國醫(yī)學(xué)界開展對(duì)BH4缺乏癥治療的學(xué)術(shù)探討和最新成果的研究，為我國BH4缺乏癥的治療提供新的參考和借鑒，為科望在中國獲得免臨床的快速審批提供了科學(xué)翔實(shí)的國際臨床試驗(yàn)的數(shù)據(jù)和研究成果。我們高興地看到，科望在中國獲得批準(zhǔn)，將彌補(bǔ)我國BH4缺乏癥的臨床治療的空白，早日造福中國患兒?！?br/>

　　長期以來，罕見病因?yàn)榛疾?shù)量少，而其新藥研發(fā)的成本同其他疾病一樣高居不下，因而鮮有醫(yī)藥公司重視罕見病治療藥物的研發(fā)?？仆恼Q生使得BH4缺乏癥成為為數(shù)不多的可治療的罕見病之一。因此，科望分別于2007年12月和2008年12月獲得了美國FDA及歐盟EMA的快速批準(zhǔn)，并被授予了孤兒藥的身份。在國外進(jìn)行的600多例臨床試驗(yàn)中，患者反應(yīng)良好。科望可以有效控制BH4缺乏癥患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續(xù)受損的風(fēng)險(xiǎn)，顯著提升患兒的生活質(zhì)量。

　　孩子是人類的未來，婦女兒童是社會(huì)首要的呵護(hù)對(duì)象。BH4缺乏癥作為可以通過新生兒篩查檢測發(fā)現(xiàn)、并有藥可治的一種罕見病，應(yīng)該得到社會(huì)的關(guān)注與幫助。與會(huì)的醫(yī)學(xué)專家和默克雪蘭諾公司領(lǐng)導(dǎo)表示，醫(yī)藥學(xué)界攜手是探尋治療BH4缺乏癥的武器，而新生兒篩查制度的制訂和落實(shí)，完善的社會(huì)保障機(jī)制的建立，是廣大患兒能夠得到治療的根本保證。我們希望以此次四氫生物蝶呤BH4缺乏癥治療進(jìn)展溝通會(huì)為契機(jī)，呼吁全社會(huì)都來關(guān)心BH4缺乏癥患兒的生存和健康權(quán)益，宣傳BH4缺乏癥及其治療的知識(shí)，把有藥可治的好消息傳達(dá)到患兒家長，為BH4缺乏癥患兒得到及時(shí)診治，擺脫疾病對(duì)他們身體和智力的傷害，為提高我們的人口素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。

　　目前國內(nèi)開展BH4缺乏癥的鑒別診斷及治療的醫(yī)院主要有：上海新華醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、濟(jì)南婦幼保健院、浙江大學(xué)兒童醫(yī)院、廣州婦幼保健院、山西兒童醫(yī)院和西安兒童醫(yī)院等。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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