基因診斷降低聾兒出生率

　　學(xué)員們參觀博奧生物有限公司，并聽取耳聾基因芯片研發(fā)報(bào)告。

　　國(guó)家級(jí)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目“全國(guó)第四屆耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班暨耳聾基因診斷高級(jí)研討班”近日在京舉行。研討班由解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心主辦，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國(guó)家工程研究中心協(xié)辦，100位來自全國(guó)各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)的耳鼻咽喉科醫(yī)師和檢驗(yàn)科人員參加了培訓(xùn)。

　　六成聾兒為遺傳因素所致

　　耳聾是嚴(yán)重影響人們生活質(zhì)量的常見疾病之一，也是臨床上常見的遺傳病。根據(jù)2006年12月公布的第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果，我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾者2004萬，居各類殘疾之首。聽力言語殘疾者中7歲以下的聾兒達(dá)80萬人并以每年新增3萬聾兒的速度在增長(zhǎng)。研究表明，約60%的新生聾兒是由遺傳因素導(dǎo)致的，另外在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。

　　解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王國(guó)建博士強(qiáng)調(diào)，減少耳聾的發(fā)生重在早期的預(yù)防與干預(yù)，對(duì)于遺傳性耳聾的預(yù)防，明確耳聾病因是關(guān)鍵。

　　人類基因組計(jì)劃極大地推動(dòng)了遺傳性耳聾病因?qū)W研究。近年來，國(guó)內(nèi)外科學(xué)家通過大量研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病。雖然耳聾相關(guān)基因很多，突變譜廣泛，但在美國(guó)和歐洲的遺傳性聾人群中，已發(fā)現(xiàn)只有少數(shù)幾個(gè)耳聾基因突變，即可導(dǎo)致相當(dāng)一部分的遺傳性耳聾，如由GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾，約占50%常染色體隱性遺傳非綜合征耳聾，20世紀(jì)90年代末期美國(guó)哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院等已將基因監(jiān)測(cè)列為常規(guī)臨床耳聾基因診斷項(xiàng)目。

　　解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心自2004年起在國(guó)內(nèi)率先進(jìn)行了全國(guó)性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因是導(dǎo)致中國(guó)大部分非綜合征性遺傳性耳聾的3個(gè)最常見的致病基因，對(duì)以上基因進(jìn)行檢測(cè)，可以診斷近60%的遺傳性耳聾。這一研究成果也成為在中國(guó)開展耳聾基因診斷的理論基礎(chǔ)。

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科名譽(yù)主任委員楊偉炎教授認(rèn)為，耳聾基因診斷理論和技術(shù)應(yīng)用于遺傳性耳聾的診斷和預(yù)防性篩查，將對(duì)中國(guó)人聾病的診斷、治療和預(yù)防產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。

　　推廣應(yīng)用步伐加快

　　耳聾基因組學(xué)的快速發(fā)展加速了耳聾基因診斷從實(shí)驗(yàn)室向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的步伐。經(jīng)過多年努力，2007年解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心與博奧生物有限公司合作，在大規(guī)模全國(guó)聾病分子流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，針對(duì)中國(guó)人非綜合征性耳聾的突變熱點(diǎn)，將等位基因特異性引物延伸PCR與通用芯片相結(jié)合，合作開發(fā)成功晶芯九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒微陣列芯片法。這一全新的針對(duì)中國(guó)耳聾遺傳背景的遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)，具有高效率、高通量、高準(zhǔn)確性、低成本等特點(diǎn)。國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局于2009年9月為其頒發(fā)了批準(zhǔn)文號(hào)。

　　解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心戴樸教授說，把耳聾基因組學(xué)研究成果與基因芯片技術(shù)相結(jié)合，將在耳聾的大規(guī)模篩查和預(yù)防中發(fā)揮重要作用。我國(guó)首個(gè)遺傳性耳聾基因診斷芯片，可覆蓋中國(guó)人群中98%GJB2、80% SLC26A4和90%藥物性耳聾患者。解放軍總醫(yī)院建立的國(guó)內(nèi)首家現(xiàn)代化聾病分子診斷中心，年診斷量2300例，累計(jì)診斷量超過1萬例，診斷陽(yáng)性率為33%。遺傳性耳聾基因診斷試劑盒和芯片，已在中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、同仁醫(yī)院等國(guó)內(nèi)40家大醫(yī)院推廣使用。

　　本期學(xué)習(xí)班采取理論課和實(shí)驗(yàn)室操作相結(jié)合的方法進(jìn)行授課，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院耳聾分子研究及再生研究實(shí)驗(yàn)室陳正一教授，解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科韓東一教授等多位國(guó)內(nèi)外著名學(xué)者到會(huì)作了精彩報(bào)告，學(xué)員們還在博奧生物有限公司參加了遺傳性耳聾基因診斷芯片的實(shí)際操作培訓(xùn)。有關(guān)專家和學(xué)員認(rèn)為，通過定期的人員培訓(xùn)，充分利用耳聾基因診斷的優(yōu)勢(shì)，逐步推廣耳聾基因診斷技術(shù)，形成可覆蓋全國(guó)的診斷網(wǎng)絡(luò)，對(duì)我國(guó)耳聾防治事業(yè)具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。

　　使耳聾基因診斷意義最大化

　　耳聾基因診斷的意義在于，在分子水平明確病因，預(yù)防耳聾發(fā)生，指導(dǎo)耳聾治療，判斷預(yù)后。隨著耳聾基因組科學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，耳聾基因研究和臨床診斷技術(shù)已成為耳聾病因?qū)W分析的重要工具，人們已經(jīng)可以通過對(duì)幾個(gè)常見耳聾基因進(jìn)行檢測(cè)，明確中國(guó)人中多數(shù)耳聾受檢者的遺傳學(xué)病因或其致病突變的攜帶情況。但王國(guó)建強(qiáng)調(diào)，僅僅得到檢測(cè)結(jié)果是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，只有將檢測(cè)結(jié)果向患者、家屬或醫(yī)生進(jìn)行科學(xué)系統(tǒng)地解釋和答疑，才能使耳聾基因診斷的臨床意義最大化。

　　通過耳聾的遺傳咨詢不僅可以通過對(duì)耳聾基因診斷結(jié)果的分析，確定遺傳方式，計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)患者及其家庭成員的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出準(zhǔn)確評(píng)估與解釋，并可以為受檢者及其家族成員提供終生的遺傳學(xué)服務(wù)；還可以通過客觀、準(zhǔn)確的生育指導(dǎo)和干預(yù)措施，從根本上預(yù)防和阻斷遺傳耳聾，成為實(shí)現(xiàn)預(yù)防耳聾出生缺陷目標(biāo)的重要步驟和手段。

　　吉林大學(xué)第一醫(yī)院祝威教授介紹，耳聾基因診斷和遺傳咨詢的適宜人群包括：正常夫婦生了一個(gè)聾兒；有耳聾家族遺傳史，聽力正常的親屬；突發(fā)耳聾患者；新生兒基因篩查等。祝威強(qiáng)調(diào)，由于正常人耳聾致病基因的攜帶頻率約為2%～3%，僅依賴聾人的篩查和干預(yù)尚不足以從根本上阻斷遺傳性耳聾在整個(gè)人群中的傳遞和發(fā)病，應(yīng)積極在聽力正常的人群中進(jìn)行耳聾致病基因檢測(cè)，特別是在婚前和孕前，這樣才能真正降低聾兒的出生率。

　　戴樸教授表示，中國(guó)耳聾人群巨大，其中可診斷的遺傳性耳聾占有較大比例，基因診斷可以指導(dǎo)臨床、提供耳聾防治預(yù)警，為正常夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)；基因診斷結(jié)合產(chǎn)前診斷可以實(shí)現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生同樣患兒的目標(biāo)，耳聾基因檢測(cè)作為臨床常規(guī)診斷的時(shí)代即將到來。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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