一死亡基因的表達導致FSHD疾病發(fā)作

　　如果將人類的基因組比喻成一本書，那么這本書的編排并非如有些人想象的那樣精良，而是充斥著不少錯漏，因為基因組中存在一些垃圾信息——人類長期演化過程中存留下來的“死亡基因”或“無效基因”。

　　來自荷蘭和美國多個研究機構的研究人員在新一期美國《科學》（Science）雜志上發(fā)表報告說，他們發(fā)現(xiàn)由于一個“死亡基因”的復活，導致面肩肱型營養(yǎng)不良癥這種遺傳性肌肉疾病的發(fā)作。

　　通常情況下，基因組中含有的垃圾信息不會對人體產(chǎn)生任何影響。但研究人員經(jīng)過長期研究發(fā)現(xiàn)，這些垃圾信息中的某個“死亡基因”在一些人體中復活并重新發(fā)揮作用，干擾了人體這部精密儀器的正常運行，導致面肩肱型營養(yǎng)不良癥。

　　參與研究的美國麻省理工學院遺傳學家大衛(wèi)·休斯曼說，一些以往被認為沒有功能的基因意外發(fā)揮作用，很可能是一些至今病理不明的疾病的根源。

　　研究人員說，新的發(fā)現(xiàn)將幫助他們開發(fā)新型治療藥物，還有助于為攻克各種疑難雜癥開辟新思路。

　　人類基因組內(nèi)充斥著可以追溯到幾十萬年前的死亡基因，也就是廢棄的基因，相當于基因組中有一個滿是壞掉和無用東西的閣樓。

　　驚詫的遺傳學家19日報告說，在這些基因中，有些能起死回生，導致—種最常見的肌營養(yǎng)不良癥。遺傳學家說，這是他們首次發(fā)現(xiàn)一個死亡的基因復活并引發(fā)拐騙。

　　美國國家衛(wèi)生研究院的遺傳學家弗朗西斯 科林斯博士說：“如果我們思考一下基因組最驚人之處，那么這個應該列入其中。”

　　這種名為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥 FSHD的疾病是一種最常見的肌營養(yǎng)不良癥。已知該病是由一種單型遺傳造成的。但在一群研究人員在美國《科學》周刊網(wǎng)站上發(fā)表這篇論文之前，人們對該病的病因知之甚少。這個致病基因是所謂的無用DNA的一部分。人們基本上不了解這些DNA片段的功能，如果它們有功能的話。美國麻省理工學院的遺傳學家戴維豪斯曼博士說，科學家目前打算尋找有類似病因的其他疾病，而且他們期望發(fā)現(xiàn)這些疾病。

　　豪斯曼還說，在某種程度上，F(xiàn)SHD 的情況很簡單——凡是遺傳了這一遺傳缺陷的人都會受到該病的侵犯。

　　FSHD在人群中的發(fā)病率為兩萬分之一。它會導致上臂、肩胛周圍和面部肌肉進行性無力——患者無法笑。這是一種顯性遺傳疾病。

　　大約20年前，遺傳學家找到了基因組中看起來導致這一疾病的片段，即第 4號染色體長臂尖端，該片段由一長串一種死亡基因的多個復制體構成。這個死亡基因也在第10號染色體上復制，但那個區(qū)域看起來是無害的。有問題的只是第4號染色體。

　　美國國家神經(jīng)疾患和中風研究所神經(jīng)遺傳學分部負責人肯尼思菲施貝克博士說：“這是—個復制的因子。一個古老的基因碰到第4號染色體的尖端。這是一個死亡的基因；沒有證據(jù)顯示，它被表達了。”

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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