發(fā)現(xiàn)人體內(nèi)導(dǎo)致肝癌的易感基因

　　由解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)、中國(guó)科學(xué)院賀福初院士領(lǐng)銜的蛋白質(zhì)組學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在肝癌研究領(lǐng)域又有重大科學(xué)發(fā)現(xiàn)。該實(shí)驗(yàn)室在人類染色體的一個(gè)特殊位置發(fā)現(xiàn)了一個(gè)容易導(dǎo)致肝癌的易感基因區(qū)域。8月1日，國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊Nature Genetics在線公布了這一具有世界領(lǐng)先水平的原創(chuàng)性研究成果。次日,在軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院舉行的新聞發(fā)布會(huì)上，蛋白質(zhì)組學(xué)國(guó)家功能基因組學(xué)課題組研究員周鋼橋介紹說(shuō)，這一重大發(fā)現(xiàn)不但有助于科學(xué)家們深入解析肝癌的發(fā)病機(jī)制，而且為肝癌的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、早期預(yù)防和個(gè)體化治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據(jù)和生物靶標(biāo)。

　　我國(guó)是肝癌高發(fā)國(guó)家，每年新發(fā)病例30萬(wàn)，占全球肝癌新發(fā)病例的半數(shù)以上。肝癌惡性程度高、病程進(jìn)展迅速、易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，病人5年生存率僅在4%左右，肝癌仍是目前臨床上治療效果最不理想的腫瘤之一，俗稱"癌中之王"。為找到并確認(rèn)容易導(dǎo)致肝癌的遺傳易感基因，周鋼橋研究員帶領(lǐng)的課題組聯(lián)合南京醫(yī)科大學(xué)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤研究所、復(fù)旦大學(xué)、中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院、廣西腫瘤醫(yī)院、廣西扶綏縣肝癌研究所和江蘇海門市疾控中心等10多家單位的100余位科研人員，在國(guó)內(nèi)5個(gè)肝癌高發(fā)區(qū)收集了4500多名肝癌病例和對(duì)照個(gè)體，運(yùn)用全基因組關(guān)聯(lián)分析方法，在全基因組范圍內(nèi)進(jìn)行了系統(tǒng)的篩選和實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證。經(jīng)過(guò)兩年多的"大海撈針"式的潛心研究和艱辛探索，他們?cè)谌梭w第1號(hào)染色體的一個(gè)特殊位置發(fā)現(xiàn)了一個(gè)由多個(gè)基因組成的區(qū)域，這個(gè)區(qū)域是容易導(dǎo)致肝癌的"罪魁禍?zhǔn)?。論文第一作者張紅星博士告訴記者："如果該區(qū)域的基因發(fā)生了變異，人類患有肝癌的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)就會(huì)大大增加"。

　　這一重大研究成果的出爐，發(fā)出了中國(guó)科學(xué)家在人類重大疾病易感基因研究領(lǐng)域的最強(qiáng)音。賀福初院士介紹說(shuō)，這項(xiàng)研究是國(guó)際上首次基于大規(guī)模人群和全基因組水平的肝癌易感基因的篩查研究，所使用的全基因組關(guān)聯(lián)研究技術(shù)是目前全球科學(xué)界公認(rèn)的行之有效的拉網(wǎng)式搜尋重大疾病易感基因的研究方法。此前，歐美多國(guó)利用該技術(shù)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近70種重大疾病的易感基因，在國(guó)際上掀起了重大疾病易感基因的"卷地毯式掘金浪潮"。

　　據(jù)悉，蛋白質(zhì)組學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室長(zhǎng)期致力于包括肝癌在內(nèi)的多種肝病的易感基因及其致病機(jī)理的研究，過(guò)去10年間已經(jīng)在乙型肝炎病毒感染的慢性化和重癥化等關(guān)鍵環(huán)節(jié)找到了易感基因。這次發(fā)表于《自然·遺傳學(xué)》（Nature Genetics）的論文是該團(tuán)隊(duì)近兩年發(fā)表的第11篇Nature子刊論文，是肝病易感基因領(lǐng)域的又一重大原創(chuàng)性成果，進(jìn)一步鞏固了他們?cè)诖祟I(lǐng)域的國(guó)際領(lǐng)先地位。

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