基因測序技術(shù)欣欣向榮 漸成朝陽產(chǎn)業(yè)

　　基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，如癌癥或白血病。

　　在開始介紹這一晦澀難懂的技術(shù)之前，讓我們先從一則通俗易懂的故事講起。幾年前，一對龍鳳胎降臨人間。然而，他們的行為舉止與別的孩子卻有所不同，從回到家的那天起，這對雙胞胎就開始腹痛，并且一天嘔吐好幾次。
　　

　　在龍鳳胎兩歲的時候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下，兩個小朋友的病情得以控制。然而，5歲半的時候，雙胞胎的病情又開始惡化。女孩的眼珠開始上翻，手也無法正常下垂；男孩則是一天24小時地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。
　　

　　此后，雙胞胎的病情又幾次反復，一直沒有找到能治愈他們的方法。后來機緣巧合，這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經(jīng)過對比分析，最終發(fā)現(xiàn)雙胞胎致病的罪魁禍首是體內(nèi)一種還原酶發(fā)生了基因突變。它破壞了產(chǎn)生多巴胺以及其他兩種神經(jīng)遞質(zhì)的細胞途徑。
　　

　　找到病因后，醫(yī)生立刻做出了精確的治療方案。一個月后，這對雙胞胎被治愈。讓這對雙胞胎重獲健康的，便是來自于生命技術(shù)公司（LifeTechnologies）的基因測序技術(shù)。
　　

　　基因測序近年來屢見報端，已不是個陌生的名詞，但人們并沒有將它與自己的生活聯(lián)系到一起。實際上，便捷的基因測序?qū)ι钇焚|(zhì)的提升大有裨益。基因測序技術(shù)能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。上世紀90年代初，學界開始涉足“人類基因組計劃”。傳統(tǒng)的測序方式是利用光學測序技術(shù)，用不同顏色的熒光標記四種不同的基因，然后用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。
　　

　　雖然這種方法檢測可靠，但是價格不菲，一臺儀器的價格大約在50萬到75萬美元，而檢測一次的費用也高達5千到1萬美元。最新的基因測序儀中，芯片代替了傳統(tǒng)激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片其實就是測序儀。
　　

　　通過半導體感應器，儀器對DNA復制時產(chǎn)生的離子流實現(xiàn)直接檢測。當試劑通過集成的流體通路進入芯片中，密布于芯片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。這種技術(shù)組合，使研究人員能夠在短短2小時內(nèi)獲取基因信息。而使用傳統(tǒng)的光學測序技術(shù)需等待數(shù)周乃至數(shù)月后才能得到結(jié)果。同時，檢測一次的費用也降到了最低1000美元。

　　
　　從上面的故事不難看出，基因檢測的基礎(chǔ)是基因檢測儀器，而基因檢測儀的核心是基因測序技術(shù)。基因測序技術(shù)迄今已經(jīng)產(chǎn)生三代：第一代基因測序技術(shù)，即Sanger測序技術(shù)；第二代基因檢測技術(shù)NGS（NextGenerationSequencing），主要有Roche的454技術(shù)、Illumina的Solexa、HiSeq技術(shù)和ABI公司的Solid技術(shù)，目前Roche454技術(shù)已逐漸淡出，計劃于2016年正式停產(chǎn)，現(xiàn)今主要以Illumina的HiSeq技術(shù)為主；第三代基因檢測技術(shù)TGS（ThirdGenerationSequencing），主要以PacBio公司的SMRT技術(shù)和OxfordNanoporeTechnologies的單分子測序技術(shù)為主。

　　
　　現(xiàn)在，基因測序廣為人知的是針對唐氏綜合癥篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。該檢測只需要孕婦5毫升血，通過化驗血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險性。此前H7N9病毒的發(fā)現(xiàn)，也是中國科學家通過基因測序等技術(shù)發(fā)現(xiàn)的。
　　

　　近年來，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應”，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務。
　　

　　在國外，截至5月29日，全球大型基因測序供應商Illumina的市值已破200億美元。該公司總裁上月訪問中國時表示，看好中國基因測序市場的發(fā)展。
　　

　　在A股上市公司中，千山藥機、達安基因、紫鑫藥業(yè)等上市公司先后布局基因測序產(chǎn)業(yè)，成為公司除傳統(tǒng)醫(yī)療器械業(yè)務外的新看點，其股價也在資本市場上演繹出一波亮麗行情。

來源：中國制藥網(wǎng)

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