一項(xiàng)大規(guī)模國(guó)際研究發(fā)現(xiàn)，基因隱性突變引發(fā)自閉癥的情形比人們?cè)日J(rèn)為的更常見(jiàn)，可能有3%到5%的病例與此有關(guān)。
美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院等機(jī)構(gòu)研究人員近日在英國(guó)《自然·遺傳學(xué)》雜志刊文介紹，他們以來(lái)自美洲、歐洲和中東的2343名自閉癥患者以及對(duì)照組5852名普通人為研究對(duì)象，分析了這些人的“全外顯子組”數(shù)據(jù)，即所有編碼蛋白質(zhì)的基因的DNA序列。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有41個(gè)基因的隱性突變會(huì)引發(fā)自閉癥，其中33個(gè)基因此前從未被發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)。這些基因的突變分為兩類(lèi)，其一是導(dǎo)致基因喪失功能的突變，據(jù)估計(jì)占所有病例的2%；另一類(lèi)突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的某個(gè)氨基酸出錯(cuò)，稱(chēng)為“錯(cuò)義突變”，占所有病例的1%到3%。
研究人員說(shuō)，這是迄今最深入的隱性突變與自閉癥研究。相關(guān)突變中有一部分只在單一病例中體現(xiàn)，其影響尚需進(jìn)一步研究證實(shí)。
女性的自閉癥發(fā)病率明顯低于男性，但此前調(diào)查顯示女性擁有自閉癥相關(guān)基因突變的比例更高。這項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)了同樣的規(guī)律，進(jìn)一步顯示女性大腦對(duì)自閉癥的抵抗力可能更強(qiáng)。
在隱性突變基因的遺傳過(guò)程中，同一基因來(lái)自父母的兩個(gè)副本如果只有一個(gè)是突變版本，就不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)；當(dāng)兩個(gè)副本都是突變版本時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出突變效果。對(duì)于此項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)的突變，擁有某個(gè)基因的兩個(gè)突變版本會(huì)顯著增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。
自閉癥發(fā)病原因非常復(fù)雜，涉及眾多基因和環(huán)境因素。此前發(fā)現(xiàn)的相關(guān)基因突變中，大多數(shù)是在患者自身發(fā)生的新生突變，并非來(lái)自父母遺傳。
轉(zhuǎn)自：新華社
【版權(quán)及免責(zé)聲明】凡本網(wǎng)所屬版權(quán)作品，轉(zhuǎn)載時(shí)須獲得授權(quán)并注明來(lái)源“中國(guó)產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)信息網(wǎng)”，違者本網(wǎng)將保留追究其相關(guān)法律責(zé)任的權(quán)力。凡轉(zhuǎn)載文章及企業(yè)宣傳資訊，僅代表作者個(gè)人觀點(diǎn)，不代表本網(wǎng)觀點(diǎn)和立場(chǎng)。版權(quán)事宜請(qǐng)聯(lián)系：010-65367254。
延伸閱讀
畢業(yè)證、身份證、營(yíng)業(yè)執(zhí)照、健康證……小廣告宣稱(chēng)“只要你需要，就能辦到” 記者街頭探假證（來(lái)信調(diào)查）
