中國(guó)預(yù)防出生缺陷日:華大基因攜手媽媽網(wǎng)發(fā)起“守護(hù)無(wú)陷寶貝計(jì)劃”

9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”,今年的主題為“預(yù)防出生缺陷,科學(xué)健康孕育”。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,可導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天性殘疾。

實(shí)際上,單基因遺傳病也是出生缺陷的重要原因。 數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)每年出生缺陷率約5.6%[1],按照2022年956萬(wàn)名新生兒來(lái)算,每年新增出生缺陷兒約54萬(wàn)例,其中,單基因遺傳病就占了22.2%。單基因遺傳病具有“綜合發(fā)病率高、產(chǎn)前不易發(fā)現(xiàn)、產(chǎn)后難以治療”的特點(diǎn),一直是出生缺陷防控的棘手難題。

為助力出生缺陷防控,在9.12中國(guó)預(yù)防出生缺陷日之際,華大基因聯(lián)合媽媽網(wǎng)發(fā)起#守護(hù)無(wú)陷寶貝計(jì)劃#,通過(guò)大眾科普、趣味闖關(guān)H5、安孕可免費(fèi)體驗(yàn)等方式,呼吁大眾關(guān)注單基因遺傳病,預(yù)防基因隱患,迎接無(wú)“陷”新生!

本次活動(dòng)H5以闖關(guān)形式模擬了女性從備孕到迎接寶寶新生的過(guò)程,每一個(gè)階段都有一個(gè)關(guān)卡,寓意孕產(chǎn)的艱辛不易,參與者還有機(jī)會(huì)贏得華大基因安孕可-單基因遺傳病攜帶者篩查、安覓方-葉酸個(gè)體化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)等獎(jiǎng)品。同時(shí),媽媽網(wǎng)平臺(tái)還創(chuàng)建了#守護(hù)無(wú)陷寶貝#專題頁(yè),一批母嬰垂直類KOL在此集結(jié),分享孕產(chǎn)經(jīng)驗(yàn)及科普干貨,輻射至更廣泛的人群。同時(shí),專題頁(yè)也通過(guò)守護(hù)新生獎(jiǎng)、好孕附體獎(jiǎng)等大獎(jiǎng)吸引更多人一起為無(wú)陷發(fā)聲,讓更多父母了解、預(yù)防單基因遺傳病。

單基因遺傳病,生命不可承受之重 

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因調(diào)控的遺傳病,疾病種類繁多、危害嚴(yán)重,目前已發(fā)現(xiàn)的分子機(jī)制明確的有6,000余種[2],綜合發(fā)病率超1/100[3],遠(yuǎn)高于唐氏綜合征,但大眾認(rèn)知度卻無(wú)法比肩唐氏綜合征。針對(duì)性篩查也常常被忽視,原因在于很多人都認(rèn)為夫妻雙方健康、無(wú)遺傳病家族史就無(wú)需檢查,事實(shí)上,80%的單基因病患兒的父母都是健康的、無(wú)家族史的正常人。

常見的單基因遺傳病有脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病……每一種疾病的背后,都是一個(gè)個(gè)不幸的生命和家庭。

此前,“每一個(gè)小群體都不該被放棄”的醫(yī)保靈魂砍價(jià)名場(chǎng)面曾讓脊髓性肌萎縮癥(SMA)這一單基因遺傳病被看見并短暫出圈。SMA主要癥狀是肌無(wú)力、肌萎縮,隨年齡增長(zhǎng)會(huì)逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能,最終無(wú)法呼吸和吞咽,是導(dǎo)致2歲以下嬰兒死亡的主要遺傳病。近年來(lái),諾西那生鈉注射液等藥物納入醫(yī)保,才使深陷困境的家庭見到了一絲曙光。然而,SMA只是單基因遺傳病的冰山一角,這樣的家庭還有千千萬(wàn)。

單基因遺傳病普遍危害嚴(yán)重,嚴(yán)重者可能會(huì)致死、致畸、致殘,部分還面臨缺醫(yī)少藥的困境,即使有有效藥物,也只能終身與藥物為伍。無(wú)論是經(jīng)濟(jì)壓力,還是身體心理負(fù)擔(dān)都是大多數(shù)家庭不可承受之重。

我們每個(gè)人的基因并不完美

在突如其來(lái)的厄運(yùn)面前,患兒父母都會(huì)發(fā)出疑問(wèn):我們夫妻雙方都很健康,每一項(xiàng)孕產(chǎn)檢都是綠燈通過(guò),為什么孩子會(huì)得遺傳病?查了無(wú)創(chuàng)DNA,為什么還會(huì)有基因問(wèn)題?

事實(shí)上,大多數(shù)單基因遺傳病遵循隱性遺傳模式,也就是說(shuō)患兒的父母往往表型正常,也沒(méi)有相關(guān)的遺傳病家族史,直至患兒出生,才后知后覺(jué),原來(lái)自己的體內(nèi)早已埋下了定時(shí)炸彈。

這一“定時(shí)炸彈”可能潛伏于我們每個(gè)人的體內(nèi)。一項(xiàng)納入了448種嚴(yán)重隱性遺傳病的攜帶者篩查發(fā)現(xiàn),平均每個(gè)正常人攜帶了2.8個(gè)隱性遺傳病的致病突變[4]。每50人中就有1人是SMA致病基因攜帶者,每53人中就有1人是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者,每16人中就有1人是遺傳性耳聾致病基因攜帶者……

常染色體隱性遺傳是最常見的遺傳模式,一旦夫妻雙方發(fā)生“基因撞車”,就有25%的概率生下遺傳病寶寶;一旦女方攜帶了X連鎖隱性遺傳病致病基因,男寶就有50%的概率患病。

常染色體隱性遺傳模式

那么,常規(guī)孕產(chǎn)檢查能為準(zhǔn)爸媽把好這一關(guān)嗎?答案是——不能!常規(guī)孕產(chǎn)檢主要是B超檢查,單基因遺傳病在胎兒發(fā)育期常常不表現(xiàn)出結(jié)構(gòu)畸形,影像檢查難以發(fā)現(xiàn)。無(wú)創(chuàng)DNA亦無(wú)法排查單基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。一般而言,無(wú)創(chuàng)是針對(duì)胎兒染色體異常的篩查,用于避免唐氏綜合征等染色體疾病患兒的出生;而單基因遺傳病篩查是查父母的基因,排查“基因撞車”風(fēng)險(xiǎn),預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生。

單基因遺傳病篩查,讓隱患無(wú)所遁形

如何防治出生缺陷?《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》給出的答案是建立三級(jí)預(yù)防體系。

一級(jí)預(yù)防是要在孕前或懷孕早期防止出生缺陷的發(fā)生,比如補(bǔ)充葉酸、做好婚前檢查等;二級(jí)預(yù)防是在懷孕期間借助產(chǎn)前篩查減少缺陷兒的出生;三級(jí)預(yù)防是在產(chǎn)后對(duì)新生兒進(jìn)行及時(shí)的出生缺陷治療。

單基因遺傳病難治卻可防!相當(dāng)一部分單基因遺傳病能在孕前、孕早期通過(guò)基因篩查來(lái)預(yù)防,避免其首次發(fā)生。華大基因安孕可正是為此而生。

備孕或孕早期(≤16周)夫妻,購(gòu)買安孕可產(chǎn)品后,居家采集2mL唾液樣本,郵寄送檢,即可一次篩查155種亞洲人常見的隱性單基因遺傳病。高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可以在孕前或孕早期獲得更多生育決策和生殖干預(yù)的機(jī)會(huì),將出生缺陷防控關(guān)口前移,降低出生缺陷的發(fā)生。

2017年,ACOG指出,應(yīng)為每一位孕婦提供遺傳病攜帶篩查的相關(guān)信息[5];2021年,ACMG指出,所有孕婦和欲生育人群都應(yīng)該接受三級(jí)攜帶者篩查(即篩查攜帶率≥1/200的疾病)[6]。2013年,以色列在全國(guó)范圍內(nèi)免費(fèi)對(duì)多種高發(fā)的遺傳病開展攜帶者篩查,并有效將部分遺傳病的發(fā)病率降低50%以上[7]。

助力減少出生缺陷,華大基因一直在行動(dòng)。

從出生缺陷三級(jí)防控角度出發(fā),華大基因開發(fā)了涵蓋孕前、孕期、新生兒及兒童各階段的臨床應(yīng)用服務(wù)產(chǎn)品,其中,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)早已惠及了千萬(wàn)家庭。與此同時(shí),我們希望有更多人能重視對(duì)單基因遺傳病的預(yù)防。我們或許無(wú)法徹底消滅出生缺陷,但在可控的范圍內(nèi),盡可能讓每一個(gè)生命都沒(méi)有缺憾。守護(hù)新生,就是守望我們的未來(lái)!

參考來(lái)源:

[1]《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》

[2] OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)

[3]世界衛(wèi)生組織官方網(wǎng)站

[4]Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing - PubMed (nih.gov)

[5] Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e41-e55.

[6] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, et al.; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021 Oct;23(10):1793-1806. doi: 10.1038/s41436-021-01203-z. Epub 2021 Jul 20. Erratum in: Genet Med. 2021 Aug 27;: PMID: 34285390; PMCID: PMC8488021.

[7]24. Singer A, et al. Impact of a national genetic carrier-screening program for reproductive purposes. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99(6):802-808.

　　轉(zhuǎn)自：永州新聞網(wǎng)

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