隨著大數(shù)據(jù)和基因檢測的爆炸式發(fā)展，不僅看病進(jìn)入了“精準(zhǔn)醫(yī)療”時(shí)代，甚至連美容、健身、健康管理和一日三餐都能在“基因測序”的“加持”下變得更加高效、精準(zhǔn)和個性化。
上周，由中國貿(mào)促會、中國國際商會、APEC中國工商理事會和B20中國工商理事會等共同主辦的二十國集團(tuán)(G20)智慧創(chuàng)新論壇暨2017全球創(chuàng)新者大會(GIC)在深圳舉行。大會圍繞“智慧的地球”主題展開，現(xiàn)場除了人工智能被繼續(xù)熱議、擅長“人機(jī)交互”的機(jī)器人(21.73-1.81%,診股)大秀才藝外，大健康領(lǐng)域發(fā)布的最新潮流同樣引人關(guān)注。
記者從大會的“精準(zhǔn)醫(yī)療”專場討論會上獲悉，基因檢測正從輔助醫(yī)院進(jìn)行診斷治療的一種專業(yè)手段，基因檢測不再是遙不可及的科研方式?；驒z測逐漸以“平價(jià)親民”的百元級消費(fèi)產(chǎn)品的形式，走入老百姓(49.87-0.58%,診股)日常生活。未來，人們在家中就能進(jìn)行基因測序嗎？
消費(fèi)級基因檢測費(fèi)用高嗎？
“未來這類產(chǎn)品的成本會進(jìn)一步壓低，因?yàn)榻】倒芾碜詈诵氖且匀说纳鼣?shù)據(jù)核心的，目前絕大多數(shù)人是不具備最核心的基因組數(shù)據(jù)或者說生物數(shù)據(jù)。不過，以后隨著消費(fèi)級產(chǎn)品的普及，檢測費(fèi)用反而會是最便宜的，服務(wù)費(fèi)用的比重反而比較大。”趙南表示，健康管理最核心是以人的生命數(shù)據(jù)核心，因此進(jìn)入該領(lǐng)域的公司，核心團(tuán)隊(duì)是人工智能、生物計(jì)算。
消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品市場何時(shí)會爆發(fā)？在該場論壇的眾多嘉賓一致表示，在國內(nèi)外該行業(yè)仍處于起步階段，需要整個產(chǎn)業(yè)鏈技術(shù)成本的進(jìn)一步降低，也需要消費(fèi)者對自身健康管理有更高的需求來推動市場。
“這個時(shí)間會比想象的來得早，個人基因組測序現(xiàn)在處在早期的風(fēng)口階段，國外國內(nèi)市場幾乎同步。”趙南表示：“現(xiàn)在類似的消費(fèi)級個人基因組服務(wù)，都在千元級以內(nèi)了。比如我們產(chǎn)品現(xiàn)在是500元以內(nèi)，甚至更低的時(shí)候，到時(shí)候預(yù)期會有爆發(fā)性增長。”
基因測序有助于醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)化
“以前說到‘精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)’的應(yīng)用，經(jīng)常想到的是以醫(yī)院服務(wù)為主。醫(yī)學(xué)的四個方向，預(yù)防、診斷、治療、康復(fù)，中間兩個在醫(yī)院進(jìn)行，前后兩個主要在醫(yī)院外進(jìn)行。其中，‘精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)’在中間兩個環(huán)節(jié)進(jìn)入市場比較早，比如產(chǎn)前唐篩和腫瘤靶向藥物的使用。而對于現(xiàn)在正發(fā)展的消費(fèi)級產(chǎn)品而言，主要是預(yù)防階段的醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)化。”論壇嘉賓、北京水母基因首席科學(xué)家趙南博士接受記者專訪時(shí)表示。
“對于個體的、走進(jìn)老百姓的基因分析，叫做消費(fèi)級基因測序。把基因檢測的技術(shù)，應(yīng)用到不同的生活場景中，這在大健康領(lǐng)域可以跟所有生活服務(wù)領(lǐng)域相關(guān)，比如傳統(tǒng)的美容、健身、育嬰等健康服務(wù)，都涉及其中。”趙南表示。
兒童天賦基因檢測靠譜嗎？
記者在淘寶上發(fā)現(xiàn)，目前賣得最火熱的消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品，莫過于“兒童天賦基因檢測”，其價(jià)格從幾百元到上千元不等。那么魚龍混雜的“天賦基因檢測”真的靠譜嗎？對此，趙南表示，如果是科學(xué)的檢測，結(jié)果具有一定參考價(jià)值，但是后天努力更重要。
“從研究的角度來講，無論是天賦基因還是疾病易感基因，其實(shí)都是一個大樣本統(tǒng)計(jì)加上基因功能驗(yàn)證的結(jié)果。”趙南表示：“例如對于音樂分辨能力這個項(xiàng)目，做科學(xué)研究時(shí)，同時(shí)找來對一些音樂分辨能力較強(qiáng)的人以及音樂分辨能力一般的人，分別檢測這些人SNP位點(diǎn)的基因型。”利用基因型和表型（也就是音樂分辨能力）數(shù)據(jù)做關(guān)聯(lián)分析，這時(shí)候會發(fā)現(xiàn)，音樂分辨能力強(qiáng)的人，他們的某種SNP基因型趨向于同一種基因型，而分辨能力弱的人趨向于另一種基因型，所以這個SNP可以作為音樂分辨能力強(qiáng)和弱的識別點(diǎn)。
不過，趙南認(rèn)為基因檢測是說明個人在遺傳學(xué)上的差異，對于某個人的天賦來說，后期不斷練習(xí)可能比先天條件起的作用還要大，因此有了“勤能補(bǔ)拙”的說法。所以天賦基因反應(yīng)的是個人在先天上的不同，檢測可以使人們更加了解自己，發(fā)掘個人潛質(zhì)，有助于發(fā)現(xiàn)自己的一技之長或生活愛好。
專業(yè)測序3分鐘自行取樣
聽起來“高大上”的基因檢測，其實(shí)檢測程序并不復(fù)雜。趙南介紹，消費(fèi)級基因測序產(chǎn)品的最大特點(diǎn)，就是不需要去任何專業(yè)機(jī)構(gòu)，自己可以在家完成。
“下載專用aPP注冊后，使用者會收到基因檢測套裝，通過簡單說明和采樣視頻，用唾液采集器提取自己的唾液樣本，采集到口腔上皮細(xì)胞，整個過程一般不超過三五分鐘。樣本封存后自行寄回到實(shí)驗(yàn)室，進(jìn)行基因分析。全流程信息可在app上追蹤。”他介紹。
記者也特意致電了能夠提供某類基因檢測服務(wù)的深圳某私立體檢機(jī)構(gòu)客服人員。該客服人員表示，在線支付后，檢測機(jī)構(gòu)會寄來基因檢測采樣套裝，自行在口腔內(nèi)膜完成取樣后，將樣本寄回檢測機(jī)構(gòu)即可。
同時(shí)，國內(nèi)一知名的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療服務(wù)平臺去年就曾推出一款專門針對老百姓的基因檢測項(xiàng)目。用戶可通過公眾號或者網(wǎng)站在線購買所需的基因檢測服務(wù)，取樣環(huán)節(jié)在家就可完成。其首批上線的基因檢測產(chǎn)品包括面向兒童的腸道健康檢測、面向女性及瘦身人士的營養(yǎng)吸收代謝能力檢測，以及個人基因全面檢測等。
“我們同時(shí)也會收集一些體檢等臨床數(shù)據(jù)，使用者可以上傳所有過往的病史，或者上傳運(yùn)動手環(huán)、睡眠數(shù)據(jù)，我們在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行幾百項(xiàng)健康風(fēng)險(xiǎn)的評估，最后產(chǎn)生一個生命數(shù)據(jù)，去綜合評估他的風(fēng)險(xiǎn)，主要包括慢性病、遺傳病、藥物代謝、營養(yǎng)代謝、吃穿住用行等，比如說有些心血管類慢病等風(fēng)險(xiǎn)評估等。”他表示。
（文、圖/廣州日報(bào)全媒體記者阮元元）
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