每50人中有1人為攜帶者 這種遺傳病形勢嚴(yán)峻

　　沒有什么事情比眼睜睜看著自己的孩子因呼吸衰竭而死更令人恐怖的了。現(xiàn)代，大部分人都能體面的死去，而有那么一部分人，卻因?yàn)榛忌霞顾栊约∥s癥而無法享受體面的死亡。
 

　　脊髓性肌萎縮癥，英文簡稱為SMA，是一種會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運(yùn)動神經(jīng)元性疾病。由于脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元的退化凋亡，導(dǎo)致SMA患者的肌肉無力和萎縮?；颊呦轮珶o力通常較上肢無力更為嚴(yán)重。如果延髓受累還會影響吞咽功能。隨著病情的發(fā)展患者呼吸肌受累，將導(dǎo)致不同程度的呼吸功能下降，表現(xiàn)為咳嗽無力、氣道分泌物排出困難、呼吸功能下降、睡眠呼吸障礙等，同時(shí)增加患者罹患呼吸道感染和肺炎的風(fēng)險(xiǎn)?；純和ǔＫ烙诤粑δ芩ソ?。

　　(首都兒科研究所宋昉教授做“SMA現(xiàn)狀與未來”主題報(bào)告)
 

　　為增強(qiáng)大家對SMA的了解、提高預(yù)防SMA的意識，4月15日在北京召開“SMA篩查元年——全國SMA攜帶者篩查研討大會”，會上來自全國各省市的100余名行業(yè)專家就SMA的現(xiàn)狀、未來，及SMA疾病的產(chǎn)前篩查診斷等熱點(diǎn)話題進(jìn)行了深入探討。
 

　　會上，由貝瑞基因支持的“SMA攜帶者免費(fèi)產(chǎn)前診斷”公益行動在專家的共同見證下正式啟動，該項(xiàng)目攜手美兒SMA關(guān)愛中心，北京大學(xué)第一醫(yī)院等單位，對夫妻雙方經(jīng)過篩查確認(rèn)為SMA致病基因雙攜帶者的家庭，將立即提供(已孕夫婦)或者在未來提供(備孕夫婦)免費(fèi)的SMA產(chǎn)前診斷并出具診斷報(bào)告，預(yù)防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環(huán)。
 

　　攜帶率、致病率雙高
 

　　SMA是常染色體上的隱性遺傳病，意味著SMA攜帶者是沒有任何癥狀的正常人，但是他們生育下來的孩子卻有患病的可能。
 

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，國內(nèi)SMA攜帶者的概率大概為1/50，相當(dāng)于每一個(gè)中學(xué)班級里有一位同學(xué)就有可能是攜帶者，如果兩位攜帶者結(jié)婚生子，每一位孩子都有1/4的概率是SMA患兒。
 

　　“據(jù)數(shù)據(jù)推算，國內(nèi)大概有3000萬名SMA攜帶者，3萬至5萬名SMA患者。”宋昉介紹，“其中85%以上的患者都是嚴(yán)重的Ⅰ型或者Ⅱ型，而90%以上的Ⅰ型患者(僅攜帶2個(gè)SMN2基因拷貝時(shí))會在2歲內(nèi)死亡。”
 

　　國外治療代價(jià)昂貴，國內(nèi)尚無直接治療藥物
 

　　罕見病向來治療藥物少、價(jià)格昂貴，那么SMA的治療藥物情況如何呢?
 

　　宋昉表示，“從2001年開始，國外就開始進(jìn)行治療SMA的基因藥物研究，至今在www.curesma.org上能夠查找到的藥物共有18種，其中6種進(jìn)入了臨床試驗(yàn)， 1種已經(jīng)上市(Spinraze)用于臨床治療。約90%以上的SMA患者均需要接受藥物治療，但是治療費(fèi)用讓人望而卻步。在美國，使用Spinraze治療SMA患者，第一年的藥費(fèi)為75萬美元，隨后每一年的藥費(fèi)都需要37.5萬美元。”可以說SMA不光摧毀患者生命，還讓全家人背上巨額債務(wù)。
 

　　在國內(nèi)，情況或許更糟。宋昉向健康界表明，國內(nèi)目前沒有治療SMA的上市藥物。近年，一些醫(yī)院積極地開展了SMA的臨床管理，這些措施在一定程度上能夠改善和維持患兒受累器官的功能，但尚無法根治SMA。
 

　　呼吸功能評估和干預(yù)：在2017年底，美國的SMA患者護(hù)理共識面世后，美兒SMA關(guān)愛中心將聯(lián)合國內(nèi)各大型醫(yī)院逐步推廣。宋昉介紹，在首都兒科研究所，剛被確診SMA的患者，會被建議盡早進(jìn)行呼吸功能評估，判斷是否需要呼吸干預(yù)。對于需要呼吸干預(yù)的患者，建議盡早使用咳痰機(jī)、無創(chuàng)呼吸機(jī)等來維持呼吸功能，推遲呼吸衰竭的速度。
 

　　康復(fù)干預(yù)：針對SMA患者的康復(fù)療法有很多，如各種康復(fù)訓(xùn)練、水療康復(fù)、專用護(hù)具等等，宋昉介紹，適合大部分SMA患者的是水療康復(fù)，利用水的浮力既能保護(hù)脊柱、又能起到鍛煉肌肉的作用。
 

　　骨骼管理：SMA患者肌肉無力導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮，很容易造成脊柱變形，壓迫心肺進(jìn)一步導(dǎo)致心肺功能衰竭。宋昉推薦，盡早使用合適的護(hù)具對于維護(hù)骨骼和關(guān)節(jié)的功能，延緩骨骼畸變也很重要。
 

　　多級預(yù)防有望阻擊SMA
 

　　由于SMA攜帶率致病率雙高、治療困難、成本高昂，給家庭和社會都帶來了沉重負(fù)擔(dān)等因素，預(yù)防SMA的工作刻不容緩。如何預(yù)防SMA，宋昉介紹了國外開展SMA預(yù)防的經(jīng)驗(yàn)，希望業(yè)內(nèi)人士能夠有所啟迪。
 

　　美國ACMG協(xié)會(美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會)于2008年已經(jīng)開始推廣SMA攜帶者普篩，并取得明顯效果;2017年，美國ACOG(美國婦產(chǎn)科學(xué)會)則推薦所有備育或已育女性全部進(jìn)行SMA篩查。在臺灣地區(qū)，SMA篩查的開展甚至比美國還早，2005年開始，蘇怡寧教授就領(lǐng)頭開展了臺灣地區(qū)的普篩項(xiàng)目，目前臺灣地區(qū)已經(jīng)進(jìn)入普篩階段。對此，江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士唐佳深有感觸：“美國、臺灣等進(jìn)行的普篩結(jié)果表明，SMA攜帶者篩查可以大大減輕因SMA患兒出生而造成的家庭和社會負(fù)擔(dān)。”

　　(江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士唐佳)
 

　　“遺傳病預(yù)防共有三級。”宋昉在大會上談到，“一級預(yù)防指婚前或者孕前夫妻雙方進(jìn)行攜帶者篩查，一旦夫妻雙方為攜帶者，則需主動采取措施，防止生育出遺傳病患兒。二級預(yù)防指孕婦在產(chǎn)前進(jìn)行篩查結(jié)合基因診斷，倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，防止患兒出生。三級預(yù)防指對新生兒進(jìn)行篩查，對患有疾病的患兒及早進(jìn)行治療干預(yù)，使其健康成長。”
 

　　三級預(yù)防中，哪一級最重要?在兒科領(lǐng)域進(jìn)行SMA一線研究和診斷的宋昉給出了自己的看法，二級預(yù)防對于SMA家庭來說是最迫切需要的，特別是那些家族里面有SMA患者的準(zhǔn)爸媽，一定要在懷孕前做篩查，避免SMA患兒的出生。
 

　　對于很多攜帶者夫婦沒有SMA的癥狀，這部分人如果不做篩查就有1/4概率會生出SMA的孩子，所以只推廣二級預(yù)防是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。貝瑞基因支持的“SMA攜帶者免費(fèi)產(chǎn)前診斷”公益行動更加關(guān)注加強(qiáng)一級預(yù)防的推廣，對普通人群進(jìn)行普篩，讓攜帶者能夠提前知曉，利用試管嬰兒等現(xiàn)代化手段生育出健康的孩子。
 

　　據(jù)悉，國內(nèi)現(xiàn)有的普篩方法是SMA檢測試劑盒，只需要抽取2ml外周血(與無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測儀器采樣時(shí)，無需額外抽血)即可進(jìn)行檢查，目前是國家食品藥品監(jiān)督管理局唯一批準(zhǔn)的SMA檢測試劑盒。
 

　　轉(zhuǎn)自：北國網(wǎng)

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